新生儿疑患苯丙铜尿症，家长诸多疑问待解

苯丙铜尿症是一种常见的遗传代谢病，家长对该病的遗传机制、表现、治疗及当下应对措施存在疑问，以下进行详细解答。 1.遗传机制：苯丙铜尿症是一种常染色体隐性遗传病。虽然家族中可能无病史，但父母双方均携带隐性基因时，孩子就有可能患病。 2.疾病表现：患儿出生时大多正常，3-4 个月后逐渐出现皮肤白皙、头发黄、尿液和汗液有鼠尿味等症状，还可能有智力发育迟缓。 3.治疗方法：主要通过饮食治疗，严格控制苯丙氨酸的摄入。使用低苯丙氨酸配方奶粉，随着年龄增长，可适当添加低蛋白食物。 4.复检建议：耐心等待复检结果，在此期间保持孩子正常喂养和护理。 5.心理准备：家长要做好心理准备，无论结果如何，积极配合治疗对孩子的预后都非常重要。 总之，苯丙铜尿症虽给家庭带来挑战，但早期诊断和规范治疗能有效改善患儿预后。家长要保持信心，积极面对。

你好，这种情况有专门的食品，建议去医院治疗，一般没有什么危险的，不必过于担心。

苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病，儿童患者可出现先天性痴呆，苯丙氨酸（PA）是人体必需的氨基酸之一。治疗方案　　诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄特殊饮食治疗愈小，效果愈好

　　　正常人的苯丙氨酸浓度为0.06-0.18MMOL/L(1-3mg/dl),PKU患儿血苯丙氨酸可高达1.2MMOL/L(20mg/dl)，不知您用的单位是什么。建议详述宝宝的检查数据后面的单位是什么，以及参考值是多少，来综合判定。祝宝宝安康！

智力低下是本病的突出表现。新生儿期表现不明显，一般在3个月左右开始发现小儿表情呆滞、烦躁、智力落后。因此对有家族史的新生儿，头发有改变，易呕吐，有湿疹，汗或尿有“霉臭”味的小儿应到医院确诊。一经诊断即应控制饮食，用特制的低苯丙氨酸水解蛋白奶。如在生后1个月内即开始治疗，智力可接近正常；在2～3岁开始治疗还可以限制脑损伤的发展，但对已发生的脑损害则难以恢复。治疗要从婴儿时开始，一般要持续到4～6岁。