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神经性肌肉萎缩遗传病遗传概率、症状及检查方法
疾病：遗传病提问于 2025-01-21 10:35 -
病情描述：
我家里有神经性肌肉萎缩遗传病我想问一下医生这个病的遗传概率有多大，他的症状是什么啊，如果我想做身体检查就是有没有被遗传上的检查该怎么去检查，费用大概要多少啊，现在我老婆怀孕了我很害怕啊
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回答2
神经性肌肉萎缩是一种较为复杂的疾病，涉及遗传概率、症状表现、检查方式等。遗传概率受多种因素影响，症状多样，检查方法也有多种选择。 1.遗传概率：其遗传概率因遗传类型不同而有所差异。常染色体显性遗传，子女有 50%的患病几率；常染色体隐性遗传，子女患病几率相对较低。 2.症状：患者可能出现肌肉无力、肌肉萎缩、运动障碍、吞咽困难、呼吸困难等症状。 3.检查方法：可通过基因检测、肌电图检查、肌肉活检、血清酶学检查、影像学检查等来明确诊断。 4.基因检测意义：能明确是否携带致病基因，有助于评估遗传风险。 5.检查注意事项：检查前需告知医生家族病史和自身症状，检查时要配合医生操作。 总之，对于有神经性肌肉萎缩家族史的人群，应重视相关检查，早期发现、早期诊断，以采取适当的治疗和干预措施。
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回答1
慢性进行性严重遗传病有许多遗传病表现为慢性进行性的，病程发展缓慢，开始时病情较轻，以后逐渐加重。不了解这种严重遗传病的患者，在病情未加重以前常结婚生育，可能把这种遗传病的致病基因传给子代，子代患病。例如，肢带型肌营养不良，从发病到丧失活动能力，经过大约20年；少年型家族性脊肌萎缩症，一般17岁以后发病；肌阵挛性癫痫，10～20岁起病；视网膜色素变性等，都是致残性遗传病，慢性进行性发展，不宜婚育。
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