结节性硬化病是一种复杂的遗传性疾病,其治疗效果不佳可能与疾病本身特点、诊断准确性、治疗方案合理性、个体差异、日常护理等因素有关。 1.疾病本身特点:结节性硬化病是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,可累及多个器官系统,在脑部可形成结节,影响神经系统功能,而且这种疾病较难根治,容易出现病情反复。 2.诊断准确性:可能最初的诊断存在一定局限性,没有完全评估出疾病的严重程度和累及范围,需要重新评估诊断结果,例如进一步进行基因检测、全面的器官功能检查等。 3.治疗方案合理性:目前治疗结节性硬化病的药物有雷帕霉素、依维莫司、西罗莫司等。如果治疗方案中药物选择不当或者没有及时调整,可能影响疗效,应根据病情进展重新评估并调整治疗方案。 4.个体差异:不同个体对疾病的耐受能力、对药物的反应不同。有些患者可能本身身体基础较差,对药物的吸收、代谢不佳,从而影响治疗效果。 5.日常护理:在治疗期间,合理的饮食、充足的休息、避免感染等日常护理非常重要。如果没有做好这些方面,也可能导致病情不见好转。 结节性硬化病治疗效果不佳是多方面因素造成的,需要重新评估诊断、治疗方案,同时注重日常护理等方面,以期望改善病情。
结节性硬化为常染色体显性遗传性疾病。临床症状以面部皮脂腺瘤、癫痫和智能减退为主。多在10岁前起病,神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。头颅CT显示钙化灶,脑电图显示高幅失律以及痫性放电一、控制癫痫发作 二、智力障碍者可选用三乐喜0.1~0.23/d次,脑复康0.4-0.83/d次,中药蒲参益智胶囊2粒3次/d。 三、脑电图具有恒定单个局限痫样放电者可手术切除皮层或皮层下结节。

结节性硬化大多呈常染色体显性遗传,以癫痫发作、智能障碍和面痣为其三大特征,注意观察,继续服用抗癫痫药物治疗。

您好,目前该病可以服用抗癫痫药物,但可能会有一定副作用,建议如果年龄可以的话可以手术治疗。

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