遗传性痉挛性截瘫是一种遗传性疾病,主要表现为双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态等。其治疗包括康复训练、药物治疗、手术治疗、辅助器具使用、基因治疗等。 1.康复训练:通过物理治疗如肌肉拉伸、关节活动度训练等,可缓解肌肉痉挛,改善关节活动范围,提高肢体的运动能力。 2.药物治疗:巴氯芬可降低肌肉张力;加巴喷丁对改善痉挛状态也有一定作用;乙哌立松能松弛肌肉。但这些药物都需要在医生的指导下使用。 3.手术治疗:对于严重的肌肉痉挛,选择性脊神经后根切断术可能会有帮助,通过切断部分神经纤维来降低肌肉张力。 4.辅助器具:使用矫形器可以改善下肢的力线,稳定关节,帮助行走;轮椅在病情严重影响行走时可提高活动能力。 5.基因治疗:这是一种新兴的治疗方法,目前还处于研究阶段,有望从根本上纠正基因缺陷来治疗疾病。 遗传性痉挛性截瘫的治疗是多方面的,目前主要以缓解症状为主,随着医学的发展,基因治疗等新方法可能会带来更多希望。
目前国内治疗截瘫比较有效的方法是靶向修复疗法,通过该疗法对受损神经细胞进行修复,实现细胞的自我更新和分化。清除抑制神经再生和生长的抑制因子,产生抑制因子抗体,增加神经传导功能,使神经细胞的再生速度加快,能快速有效地解决问题,改善生活质量。
遗传性痉挛性截瘫(hereditaryspasticparaplegia)是一种比较少见的家族遗传性变性病,以慢性进行性无力与慢性痉挛性下肢瘫痪为特征.病理特点为皮质脊髓束变性,有时在大脑中央前回的贝兹(Belz)氏细胞也可有变性.有两种类型,一型除双下肢痉挛性瘫痪外,还有视力损害或共济失调等;另一型为单纯型,亦称为Strümpe11's家族性痉挛性截瘫(Strümpell'sfamilialspasticparaplegia),只限于双下肢痉挛性瘫痪. 遗传性痉挛性截瘫最常见为常染色体显性遗传,也有常染色体隐性遗传及X链锁遗传.发病机制至今仍不清楚,有人认为是基因遗传与酶系统缺陷有关.临床表现可分为二组,一组在3~5岁发病为早发病组,另一组在30岁以后发病为晚发病组,病情进展比较快,有感觉消失及尿道症状.早发病组为单纯型遗传性痉挛性截瘫,仅下肢受到侵犯,病情进展非常缓慢.也有的进展较快,患者绝大多数为男性.隐性遗传者平均发病年龄为111/2岁,常在10岁以内或3~6岁间起病;显性遗传者发病年龄较晚,平均为181/2岁,以男性为多见.性链遗传发病年龄一般为3~5岁,都为男性.发病时最早的症状是行走时两下肢僵硬和不灵活.由于下肢伸肌强直和踝关节背屈肌无力而表现足尖着地,呈拖曳步态,上楼更为困难.肌力减弱,肌张力增高,膝与跟腱反射亢进,出现踝阵挛,巴彬斯基氏征阳性,逐渐出现弓型足,以后也可累及上肢,但较少见.腹壁反射迟缓或消失,一般不出现感觉和肌肉萎缩.智力一般正常,也可逐渐出现智力障碍.
目前缺乏特异性治疗方法.但对肢体痉挛状态的治疗是可行的.本病主要采取对症治疗,左旋多巴,巴氯芬可减轻症状,其他除药物治疗外,肌腱松解术,按摩,理疗,针灸等方法可以减轻痉挛,改善行走困难.遗传性痉挛性截瘫,是一种遗传病,没有特效的治疗方法,因此应将重点放在预防上.避免近亲结婚,做好婚前检查,本病患者尽量不结婚或结婚后不要生育,病程中应加强体育锻炼,防止过早卧床而致残废,本病发展缓慢,只要注意护理,可维持数十年生命.
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