女儿患视网膜母细胞瘤眼睛变小，介入治疗效果怎样

视网膜母细胞瘤是一种儿童常见的眼部恶性肿瘤。孩子眼睛变小可能与肿瘤进展、眼球萎缩、眶内组织变化等有关。介入治疗是一种治疗方法，但效果受多种因素影响，包括肿瘤大小、位置、分期、孩子身体状况等。 1. 肿瘤进展：随着肿瘤生长，可能压迫眼球和周围组织，导致眼睛外观变小。 2. 眼球萎缩：肿瘤破坏眼球内部结构，可引起眼球萎缩，进而眼睛变小。 3. 眶内组织变化：肿瘤可能影响眶内脂肪、肌肉等组织，改变眼部形态。 4. 治疗影响：部分治疗方式如放疗，可能会导致组织纤维化，影响眼睛外观。 5. 个体差异：每个孩子的身体对肿瘤和治疗的反应不同，也会影响眼睛变化。 视网膜母细胞瘤是严重的疾病，需要及时规范治疗。家长要积极配合医生，密切关注孩子病情变化，共同为孩子的健康努力。

确切病因不明。6%为常染色体显性遗传，94%为散发病例。其中25%为遗传突变，余为体细胞突变。亦有人认为与病毒感染因素有关。遗传学类型及Rb基因的定位：90%的视网膜母细胞瘤(包括单眼和双眼病例)表现为散发发病，10%的病例为家族性发病。视网膜母细胞瘤可分为遗传遗传型和非遗传型2大类，其发生有3种情况：①约40%的病例属于遗传型，是由患病或基因携带者父母遗传所致，或正常父母生殖细胞突变所致，为常染色体显性遗传。这类患者发病早，约85%为双眼发病，有多个病灶，易发生第2恶性肿瘤。约15%为单眼发病，其原因可能是视网膜母细胞瘤基因外显不全。一般公认本病外显率为90%左右。临床上将双眼视网膜母细胞瘤、有家族史的单眼视网膜母细胞瘤或多病灶的单眼视网膜母细胞瘤归入遗传型。②约60%的病例属于非遗传型，其发病系患者视网膜母细胞发生突变所致，不遗传，发病较迟，多为单眼发病，单个病灶，不易发生第2恶性肿瘤。③少数遗传型病例(约5%)有体细胞染色体畸变。主要表现为周围血淋巴细胞中存在13号染色体长臂中间缺失。不同的病例缺失节段长短不同，但均累及13号染色体长臂1区4带(13q14)，经高分辨染色体显带确定最小的缺失节段为13q14.2。这类患者除视网膜母细胞瘤外，依其染色体缺失节段大小不同，常伴有轻重不等的全身异常。主要表现为智力低下和发育迟滞，还可出现小头畸形、多指畸形及先天性心脏病。

眼功能包括形觉、色觉和光觉。视力是比较精确地表示形觉的功能，可分为中心视力和周边视力。中心视力是通过黄斑中心获得的，周边视力指黄斑以外的视网膜功能。故视力是视功能的具体表现之一。视力发生障碍，虽然很轻微，也说明视力功能受到了影响。　　中医认为，眼与全身脏腑和经络的联系密切，古代医学家根据临床实践，总结了许多简便而有效的养睛明目的方法，现介绍几种眼保健法如下：　　熨目法。黎明起床，先将双手互相摩擦，待手搓热后一手掌熨贴双眼，反复三次以后，再以食、中指轻轻按压眼球，或按压眼球四周。　　运目法。两脚分开与肩宽，挺胸站立，头梢仰。瞪大双眼，尽量使眼球不停转动(头不动)，先从右向左转10次，从左向右转10次。然后停，放松肌肉，再重复上述运动，如此3遍。此法于早晨在花园内进行最好，能起到醒脑明目之功效。　　低头法。身体取下蹲姿式，用双手分别攀住两脚五趾，并稍微用力地往上扳，用力时尽量朝下低头，这样便有助于使五脏六腑的精气精气上升至头部，从而起到营养耳目之作用。　　吐气法。腰背挺直坐位，以鼻子徐涂吸气，侍气吸到最大限度时，用右手捏住鼻孔，紧闭双眼，再用口慢慢地吐气。　　折指法。每天坚持早晚各做1遍小指向内折弯，再向后搬的屈伸运动。每遍进行30～50次并在小指外侧的基部用拇指和食指揉捏50一100次。此法坐、立、卧皆可做，坚持经常做，不仅能养脑明目，对有白内障和其它眼病者也有一定疗效。　　以上诸法可以单独做，也可任选1、2种合做，贵在持之有恒，日久定见成效。

1.Rb基因突变Rb基因是人类发现的第1个肿瘤抑制基因，Rb基因的发现被公认为人类肿瘤学研究、细胞周期研究的一个重要里程碑。Rb基因定位于13q14，全长约180kb，共27个外显子，转录成1条长4.7kb的mRNA，编码具有928个氨基酸残基的Rb蛋白。大约80%的视网膜母细胞瘤可发现Rb基因突变，主要有4种类型：无功能(null)突变、阅读框架内(inframe)突变、启动子突变(点突变和甲基化)和LOH。阅读框架内突变的Rb基因仍有部分正常功能。早期Rb基因突变的检测主要靠Southern杂交，目前主要用定量PCR及直接DNA测序。通过对比患者肿瘤及外周血白细胞的Rb基因突变状态可以较准确的预测该视网膜母细胞瘤是否会遗传。Rb基因突变也被发现广泛地存在于其他多种恶性肿瘤中。2.Rb蛋白及Rb通路Rb蛋白目前被认为是人体所有组织细胞生长、发育、癌变的主要调控者，它抑制细胞生长、癌变，促进发育及分化。Rb蛋白定位在细胞核，分子量约为110kDa。人体所有组织均可表达Rb蛋白，但在不同的发育阶段表达特征也不同。大多数视网膜母细胞瘤以及多种其他恶性肿瘤中Rb蛋白表达缺失或降低。Rb蛋白有多个结构域，最重要的是A/B结合袋(pocket)。通过A/B结合袋Rb蛋白可和多种蛋白质结合，如病毒癌基因蛋白(SV40大T抗原、腺病毒E1A蛋白、乳头状病毒E7蛋白)、E2F蛋白。Rb蛋白因和E7蛋白结合而失活可能是乳头状病毒致癌(如人类宫颈癌)的发病机制。