遗传性痉挛性截瘫 10 年前发病如何应对

遗传性痉挛性截瘫是一种神经系统疾病，发病机制复杂，症状多样。治疗方法包括药物治疗、康复训练、手术治疗等。患者需注意日常护理，定期复查。 1. 疾病原理：这是一种遗传性神经退行性疾病，主要由于基因突变导致脊髓中神经细胞受损，影响下肢运动功能。 2. 症状表现：常见症状为双下肢僵硬、无力、行走困难，逐渐进展，可能出现肌肉萎缩、平衡障碍等。 3. 诊断方法：通过神经系统检查、基因检测、影像学检查等明确诊断。 4. 药物治疗：常用药物有巴氯芬、替扎尼定、乙哌立松等，有助于缓解肌肉痉挛。 5. 康复训练：包括物理治疗、运动疗法、平衡训练等，能改善肢体功能。 6. 手术治疗：在特定情况下，如病情严重，可能考虑脊神经后根切断术等。 7. 日常护理：注意保暖，避免受伤，保持良好的心态和生活习惯。 遗传性痉挛性截瘫虽然治疗困难，但通过综合治疗和积极护理，可在一定程度上改善症状，提高生活质量。患者应树立信心，积极配合治疗。

遗传性痉挛性截瘫(hereditaryspasticparaplegia,HSP)是一种神经系统退行性变性疾病,病理改变主要在脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和(或)脱髓鞘,以胸段最重.临床表现为双下肢肌张力增高,腱反射活跃亢进,病理反射阳性,呈剪刀步态.HSP的遗传形式可呈常染色体显性遗传(AD)和常染色体隐性遗传(AR),少见X-连锁隐性遗传(XR),散发病例也不少见.根据家族史,儿童期（少数20－30岁）发病,缓慢进行性双下肢痉挛性截瘫,剪刀步态,伴视神经萎缩,锥体外系症状,共济失调,肌萎缩,痴呆和皮肤病变等进行诊断.HSP的诊断主要基于临床症状体征,阳性家族史,并排除其他疾病.因此,HSP的鉴别诊断很重要,特别是对临床特征不典型及没有相同疾病家族史的患者.目前,基因诊断已成为可能,但只限于已克隆的5型疾病基因的突变检测.肌活检有助于HSP-7型的诊断.目前缺乏特异性治疗方法.但对肢体痉挛状态的治疗是可行的.本病主要采取对症治疗,左旋多巴,巴氯芬可减轻症状,其他除药物治疗外,肌腱松解术,按摩,理疗,针灸等方法可以减轻痉挛,改善行走困难.

看了你的资料后遗传性痉挛性截瘫,是一种遗传病,没有特效的治疗方法,因此应将重点放在预防上.避免近亲结婚,做好婚前检查,本病患者尽量不结婚或结婚后不要生育,病程中应加强体育锻炼,防止过早卧床而致残废,本病发展缓慢,只要注意护理,可维持数十年生命.颈椎病常有上肢受累,神经根性疼痛,颈椎X线片及MRI示颈椎骨质增生.多发性硬化有缓解与复发的病史,视神经炎,MRI示脑部脱髓鞘改变.肌萎缩侧索硬化有上肢肌萎缩,肌束震颤,肌电图示巨大电位改变.Arnold-chiari畸形有共济失调表现,头颅MRI可确诊.脊髓小脑型共济失调以共济失调表现为主,眼球运动障碍,构音障碍等.本病须与Arnold－Chiari畸形,颈椎病,多发性硬化,脑性瘫痪和遗传运动神经元病等鉴别.括约肌障碍和弓形足也可见.晚发型患者常于40～65岁出现行走困难,临床表现类似早发型,但双下肢肌无力,深感觉障碍,括约肌障碍更常见.祝好.

通过你的描述HSP的发病年龄多见于儿童期或青春期,但也可见于其他年龄段.男性略多于女性.常有阳性遗传家族史.临床表现为缓慢进展的双下肢痉挛性肌无力,肌张力增高,腱反射活跃亢进,膝,踝阵挛,病理征阳性,呈剪刀样步态等.可伴有视神经萎缩,视网膜色素变性,锥体外系症状,小脑性共济失调,感觉障碍,痴呆,精神发育迟滞,耳聋,肌萎缩,自主神经功能障碍等.还可有弓形足畸形.部分HSP家族有遗传早现(Anticipation)现象.HSP分型：Harding(1984)的分型方法为大多数学者接受.Harding按临床表现分为两型：1,单纯型HSP,是临床最常见的HSP.主要表现为痉挛性截瘫,也有遗传异质性,呈常染色体显性遗传,或常染色体隐性遗传,病理改变主要在脊髓锥体束变性,而脊髓小脑束,后索改变不明显.显性遗传的HSP又按年龄分为早发型和晚发型.早发型最多见,常于35岁前发病,这型HSP患者行走较迟,双下肢僵硬,不灵活,痉挛性瘫痪,腱反射亢进,膝踝阵挛阳性,病理征阳性.双上肢可有轻微手指活动不灵活,腱反射活跃,深感觉障碍随病程进展而越来越明显.

遗传性痉挛性截瘫（hereditaryspasticparaplegia）是一种比较少见的家族遗传性变性病,以慢性进行性无力与慢性痉挛性下肢瘫痪为特征.病理特点为皮质脊髓束变性,有时在大脑中央前回的贝兹（Belz）氏细胞也可有变性.有两种类型,一型除双下肢痉挛性瘫痪外,还有视力损害或共济失调等；另一型为单纯型,亦称为Strümpe11＇s家族性痉挛性截瘫（Strümpell＇sfamilialspasticparaplegia）,只限于双下肢痉挛性瘫痪.　　遗传性痉挛性截瘫最常见为常染色体显性遗传,也有常染色体隐性遗传及X链锁遗传.发病机制至今仍不清楚,有人认为是基因遗传与酶系统缺陷有关.临床表现可分为二组,一组在3～5岁发病为早发病组,另一组在30岁以后发病为晚发病组,病情进展比较快,有感觉消失及尿道症状.早发病组为单纯型遗传性痉挛性截瘫,仅下肢受到侵犯,病情进展非常缓慢.也有的进展较快,患者绝大多数为男性.隐性遗传者平均发病年龄为111/2岁,常在10岁以内或3～6岁间起病；显性遗传者发病年龄较晚,平均为181/2岁,以男性为多见.性链遗传发病年龄一般为3～5岁,都为男性.发病时最早的症状是行走时两下肢僵硬和不灵活.由于下肢伸肌强直和踝关节背屈肌无力而表现足尖着地,呈拖曳步态,上楼更为困难.肌力减弱,肌张力增高,膝与跟腱反射亢进,出现踝阵挛,巴彬斯基氏征阳性,逐渐出现弓型足,以后也可累及上肢,但较少见.腹壁反射迟缓或消失,一般不出现感觉和肌肉萎缩.智力一般正常,也可逐渐出现智力障碍.HSP属于神经内科疾病,北京宣武医院较好目前HSP缺乏特异性治疗方法.但对肢体痉挛状态的治疗是可行的.本病主要采取对症治疗,左旋多巴,巴氯芬可减轻症状,其他除药物治疗外,肌腱松解术,按摩,理疗,针灸等方法可以减轻痉挛,改善行走困难.