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先天性结节性硬化症患者备孕，遗传几率多大？
疾病：结节性硬化症提问于 2025-04-02 11:56 -
病情描述：
医生,您好!我想请问下,得先天性的结节性硬化症(无癫痫,无智力影响,仅皮肤有结节),其父母家族都无其病史,那么要是想要怀孕,孩子会有多大遗传几率?不发病的话,也会携带变异的基因吗?是否今后代代将都有这样的基因?请帮忙回答下,谢谢!
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回答3
先天性结节性硬化症是一种罕见的遗传性疾病，患者备孕时孩子的遗传几率受多种因素影响，包括基因突变类型、父母基因状况、遗传方式、家族病史以及环境因素等。 1.基因突变类型：结节性硬化症相关基因的突变类型复杂，不同类型的突变遗传风险有所不同。 2.父母基因状况：若父母仅一方携带致病基因，孩子有 50%的几率遗传。若父母双方均携带，遗传风险更高。 3.遗传方式：常染色体显性遗传是主要方式，但也存在不完全外显的情况。 4.家族病史：父母家族均无病史，可能为新发突变，但仍有遗传风险。 5.环境因素：孕期的环境暴露，如化学物质、病毒感染等，也可能影响遗传风险。 总之，先天性结节性硬化症患者备孕，孩子的遗传几率难以精确确定。建议备孕前进行遗传咨询和基因检测，以便更准确地评估风险，并采取相应的措施。
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回答2
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回答1
你好,这是一种遗传性疾病,为常染色体显性遗传,一般指亲代常染色上带有一个病毒理性基因.只要有一个这样的基因传给子代就可得病.他的遗传特征是：1,双亲中起码有一人患病,代代相传,发病迟.2,男女均可发病；3,子代基本是50%患病.
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