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怀孕 16 周+5 天，唐筛 21 三体 1:46 高风险，无遗传病史，要做羊水穿刺吗？
疾病：遗传病提问于 2025-04-03 10:53 -
病情描述：
怀孕16周零5天，检查糖式筛查21三体1:46高风险，无家族遗传病史，用在做羊水穿刺么？怀孕16周零5天，检查糖式筛查21三体1:46高风险，无家族遗传病史，用在做羊水穿刺么？
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回答1
唐筛结果显示 21 三体高风险，即使无家族遗传病史，也需要综合多方面因素来决定是否进行羊水穿刺，如唐筛准确率、胎儿健康风险、羊水穿刺风险、后续检查选择、孕妇个人意愿等。 1. 唐筛准确率：唐筛只是一种筛查手段，准确率并非 100%。高风险结果提示胎儿患 21 三体综合征的可能性较大，但并非确诊。 2. 胎儿健康风险：21 三体综合征会导致胎儿智力低下、生长发育迟缓等严重问题，若胎儿确诊，对家庭和社会都将带来沉重负担。 3. 羊水穿刺风险：羊水穿刺属于有创检查，存在一定的流产、感染等风险，但发生率相对较低。 4. 后续检查选择：除羊水穿刺外，还可选择无创 DNA 检测，但无创 DNA 检测也只是一种筛查，不能作为确诊依据。 5. 孕妇个人意愿：孕妇应充分了解各种检查的利弊，结合自身情况和医生建议，做出明智的选择。 总之，对于唐筛 21 三体高风险的孕妇，建议与医生充分沟通，权衡利弊后决定是否进行羊水穿刺或选择其他进一步的检查方法，以确保胎儿的健康。
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