神经性肌肉萎缩遗传病的遗传概率、症状及检查方法

神经性肌肉萎缩遗传病是一种较为复杂的疾病，其遗传概率受多种因素影响，症状多样，检查方法也有多种选择。包括遗传模式、家族病史、基因突变情况、个体差异以及环境因素等。 1.遗传概率：神经性肌肉萎缩遗传病的遗传方式较为多样，如常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传等。如果家族中多人患病，遗传概率相对较高，但具体数值需进行基因检测和遗传咨询来评估。 2.症状：患者可能出现肌肉无力、肌肉萎缩、运动障碍、吞咽困难、呼吸困难等症状。病情进展速度和严重程度因人而异。 3.检查方法：常用的检查包括基因检测、肌电图检查、肌肉活检、血清肌酶检测等。基因检测可明确是否存在相关基因突变；肌电图有助于判断神经肌肉功能；肌肉活检能直接观察肌肉组织的病理改变；血清肌酶检测可辅助诊断。 4.个体差异：不同个体的症状表现和病情发展可能存在很大差异，这与遗传背景、生活方式等有关。 5.环境因素：某些环境因素，如感染、中毒等，可能会影响疾病的发生和发展。 总之，对于有家族病史的人群，应重视遗传咨询和相关检查。若怀疑患病或有遗传风险，建议及时到正规医院的神经内科就诊，以便早期诊断和干预。

遗传学检查有风险吗？有。近几年来你可能时常听人说起遗传学检查，不仅在MDA医疗机构里而且在其他的医疗机构里以及在报纸和电视上。随着科技的发展，越来越多的基因被发现与某些疾病有关，包括肿瘤、心脏病以至罕见的代谢病和肌肉病。私隐是人们真正关心的事情。有些人非常担心遗传学检查会泄露隐私，影响购买保险甚至就业，这些担忧不无道理。法律对于保护被检查人免受保险和就业的歧视是不明确的，不同州有所不同，甚至常规的隐私也难于保障。你可以通过选择有信誉的遗传咨询师并且告诉他你很关心私隐问题以此来减少风险，在某些情况下，你也可以选择不做遗传学检查。象其他所有的检验一样，遗传学检查有时也会出错。好的实验室结果的准确性会好一些，但也不是绝对不会出错。有时检查结果的判确很困难。比如说，检查可能会发现一个基因的突变，而这种突变的意义还不清楚。专家们可能不知道以前没有发现过的突变会导致什么样的结果，事实上并非所有的基因突变都是有害的。产前遗传学检查是一种预测性的遗传学检查，检查对象为子宫中的胎儿或者体外受精的胚胎。如果产前检查发现一个胎儿可能会患者某种遗传疾病，父母往往很难做出抉择，这时遗传学咨询，以及心理和精神方面的咨询可能会对他们有帮助。人们对于儿童在遗传病症状出现前进行某一基因突变的检查和是否为携带者的测试的意见不一，很多机构强烈反对儿童的遗传学检查，有些医疗机构禁止对儿童进行遗传学检查，除非他们有足够的理由（比如有好的治疗措施，可以在症状出现之前进行治疗）。医学专家认为检查少年儿童是否会患遗传病或者携带突变基因弊大于利。应该让他们长大成年之后自愿决定是否进行遗传学检查。遗传学检查是一项很新的技术，与之相关的法律、伦理和医学问题还远远未弄清楚，同时父母们可能愿意等他们的孩子长大后再做选择。关于这个问题还应该向遗传学专家咨询。对于无症状但将来可能患病的人或者携带者（均指成人）进行遗传学检查有时会产生意想不到的问题。对于已经有症状的成年人或者有遗传病家族史的成年人进行遗传学检查可能是异议最少的。然而这也可能会产生意想不到的问题，比如说，一个人的检查结果可能提示家族中其他成员会患遗传病，是否应该告知可能患病的家族成员是个棘手的问题。检查结果对于被检查人有时也是一种精神压力，使他/她感到焦虑和压抑，尤其是在没有治疗措施的情况下，或者当他/她想建立家庭时。如果检查发现某种遗传病来自父亲或母亲的某一方，这可能会使父母之间关系紧张，甚至造成对携带者一方的犯罪行为。在这种情况下，应该咨询遗传学家或其他专家。遗传学图解能预测遗传病家族的患病情况吗？不能。很多人在学校或在医院见过各种遗传方式的遗传图解，遗憾的是，这种图解可能会导致误解。遗传学图解所显示的是从理论上计算出的每次怀孕时孩子患病的几率。这就象扔硬币一样，每扔一次，硬币落地时正面朝上和反面朝上的几率都是50%。实际上，如果你连续扔六次，你可能得到各种各样的组合：六次均是正面朝上，或者五次正面朝上，或者四次正面朝上等等。每扔一次都是一个新的几率，即正面朝上50%，反面朝上50%。第二次扔币不会受第一次结果的影响，第三次扔币不会受前两次结果的影响，第六次扔币不会受前五次的影响。这和怀孕生孩子是一样的，每次生孩子时父母的某个基因传给孩子的几率都是50%，不论他/她生了多少个孩子，每次怀孕的几率都是这样。不要看见遗传学图解上两个孩子一个患病一个正常，就误以为你生四个孩子会有两个患病两个正常。就象扔硬币时扔六次得到六个正面朝上一样，你生六个孩子可能六个孩子都会得病。遗传病家族中的实际情况是怎样的？在实际生活中，不可能在怀孕时预测某一个基因是否会传给某个孩子，这就象不能在每次扔硬币时预测哪一面朝上一样。即使正面朝上和反面朝上的几率都是50%，你仍然可能扔六次得到六个正面朝上的结果。本手册列举了几个在遗传病家族中发生的实例，这些图解叫做家系分析，遗传学家或遗传学咨询专家会根据你的描述画一个你的家系分析图谱，这种图解你也可能在书本或网上看到过。家族中没有人得过的病能是遗传病吗？这是很多被诊断为遗传病患者或者生下有遗传病的孩子的人经常问的问题，他们说：“我们家族中从没有人得过这种病，它怎么可能是遗传呢？”他们的这种困惑是可以理解的。这种情况非常常见，就是在一个从未发现过遗传病的家族中出现了遗传病。出现这种情况的一个原因是常染色体隐性遗传的机制。在这种遗传病中需要两条染色体上的相同基因都发生突变。其中一个基因突变可能已经在这个家族中传了若干代，由于是隐性基因，只有一个突变的家族成员均?/div>2015-06-2707:25:13向我提问

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遗传学检查有风险吗？有。近几年来你可能时常听人说起遗传学检查，不仅在MDA医疗机构里而且在其他的医疗机构里以及在报纸和电视上。随着科技的发展，越来越多的基因被发现与某些疾病有关，包括肿瘤、心脏病以至罕见的代谢病和肌肉病。私隐是人们真正关心的事情。有些人非常担心遗传学检查会泄露隐私，影响购买保险甚至就业，这些担忧不无道理。法律对于保护被检查人免受保险和就业的歧视是不明确的，不同州有所不同，甚至常规的隐私也难于保障。你可以通过选择有信誉的遗传咨询师并且告诉他你很关心私隐问题以此来减少风险，在某些情况下，你也可以选择不做遗传学检查。象其他所有的检验一样，遗传学检查有时也会出错。好的实验室结果的准确性会好一些，但也不是绝对不会出错。有时检查结果的判确很困难。比如说，检查可能会发现一个基因的突变，而这种突变的意义还不清楚。专家们可能不知道以前没有发现过的突变会导致什么样的结果，事实上并非所有的基因突变都是有害的。产前遗传学检查是一种预测性的遗传学检查，检查对象为子宫中的胎儿或者体外受精的胚胎。如果产前检查发现一个胎儿可能会患者某种遗传疾病，父母往往很难做出抉择，这时遗传学咨询，以及心理和精神方面的咨询可能会对他们有帮助。人们对于儿童在遗传病症状出现前进行某一基因突变的检查和是否为携带者的测试的意见不一，很多机构强烈反对儿童的遗传学检查，有些医疗机构禁止对儿童进行遗传学检查，除非他们有足够的理由（比如有好的治疗措施，可以在症状出现之前进行治疗）。医学专家认为检查少年儿童是否会患遗传病或者携带突变基因弊大于利。应该让他们长大成年之后自愿决定是否进行遗传学检查。遗传学检查是一项很新的技术，与之相关的法律、伦理和医学问题还远远未弄清楚，同时父母们可能愿意等他们的孩子长大后再做选择。关于这个问题还应该向遗传学专家咨询。对于无症状但将来可能患病的人或者携带者（均指成人）进行遗传学检查有时会产生意想不到的问题。对于已经有症状的成年人或者有遗传病家族史的成年人进行遗传学检查可能是异议最少的。然而这也可能会产生意想不到的问题，比如说，一个人的检查结果可能提示家族中其他成员会患遗传病，是否应该告知可能患病的家族成员是个棘手的问题。检查结果对于被检查人有时也是一种精神压力，使他/她感到焦虑和压抑，尤其是在没有治疗措施的情况下，或者当他/她想建立家庭时。如果检查发现某种遗传病来自父亲或母亲的某一方，这可能会使父母之间关系紧张，甚至造成对携带者一方的犯罪行为。在这种情况下，应该咨询遗传学家或其他专家。遗传学图解能预测遗传病家族的患病情况吗？不能。很多人在学校或在医院见过各种遗传方式的遗传图解，遗憾的是，这种图解可能会导致误解。遗传学图解所显示的是从理论上计算出的每次怀孕时孩子患病的几率。这就象扔硬币一样，每扔一次，硬币落地时正面朝上和反面朝上的几率都是50%。实际上，如果你连续扔六次，你可能得到各种各样的组合：六次均是正面朝上，或者五次正面朝上，或者四次正面朝上等等。每扔一次都是一个新的几率，即正面朝上50%，反面朝上50%。第二次扔币不会受第一次结果的影响，第三次扔币不会受前两次结果的影响，第六次扔币不会受前五次的影响。这和怀孕生孩子是一样的，每次生孩子时父母的某个基因传给孩子的几率都是50%，不论他/她生了多少个孩子，每次怀孕的几率都是这样。不要看见遗传学图解上两个孩子一个患病一个正常，就误以为你生四个孩子会有两个患病两个正常。就象扔硬币时扔六次得到六个正面朝上一样，你生六个孩子可能六个孩子都会得病。遗传病家族中的实际情况是怎样的？在实际生活中，不可能在怀孕时预测某一个基因是否会传给某个孩子，这就象不能在每次扔硬币时预测哪一面朝上一样。即使正面朝上和反面朝上的几率都是50%，你仍然可能扔六次得到六个正面朝上的结果。本手册列举了几个在遗传病家族中发生的实例，这些图解叫做家系分析，遗传学家或遗传学咨询专家会根据你的描述画一个你的家系分析图谱，这种图解你也可能在书本或网上看到过。家族中没有人得过的病能是遗传病吗？这是很多被诊断为遗传病患者或者生下有遗传病的孩子的人经常问的问题，他们说：“我们家族中从没有人得过这种病，它怎么可能是遗传呢？”他们的这种困惑是可以理解的。这种情况非常常见，就是在一个从未发现过遗传病的家族中出现了遗传病。出现这种情况的一个原因是常染色体隐性遗传的机制。在这种遗传病中需要两条染色体上的相同基因都发生突变。其中一个基因突变可能已经在这个家族中传了若干代，由于是隐性基因，只有一个突变的家族成员均?/div>2014-12-0406:48:50向我提问

遗传学检查有风险吗？有。近几年来你可能时常听人说起遗传学检查，不仅在MDA医疗机构里而且在其他的医疗机构里以及在报纸和电视上。随着科技的发展，越来越多的基因被发现与某些疾病有关，包括肿瘤、心脏病以至罕见的代谢病和肌肉病。私隐是人们真正关心的事情。有些人非常担心遗传学检查会泄露隐私，影响购买保险甚至就业，这些担忧不无道理。法律对于保护被检查人免受保险和就业的歧视是不明确的，不同州有所不同，甚至常规的隐私也难于保障。你可以通过选择有信誉的遗传咨询师并且告诉他你很关心私隐问题以此来减少风险，在某些情况下，你也可以选择不做遗传学检查。象其他所有的检验一样，遗传学检查有时也会出错。好的实验室结果的准确性会好一些，但也不是绝对不会出错。有时检查结果的判确很困难。比如说，检查可能会发现一个基因的突变，而这种突变的意义还不清楚。专家们可能不知道以前没有发现过的突变会导致什么样的结果，事实上并非所有的基因突变都是有害的。产前遗传学检查是一种预测性的遗传学检查，检查对象为子宫中的胎儿或者体外受精的胚胎。如果产前检查发现一个胎儿可能会患者某种遗传疾病，父母往往很难做出抉择，这时遗传学咨询，以及心理和精神方面的咨询可能会对他们有帮助。人们对于儿童在遗传病症状出现前进行某一基因突变的检查和是否为携带者的测试的意见不一，很多机构强烈反对儿童的遗传学检查，有些医疗机构禁止对儿童进行遗传学检查，除非他们有足够的理由（比如有好的治疗措施，可以在症状出现之前进行治疗）。医学专家认为检查少年儿童是否会患遗传病或者携带突变基因弊大于利。应该让他们长大成年之后自愿决定是否进行遗传学检查。遗传学检查是一项很新的技术，与之相关的法律、伦理和医学问题还远远未弄清楚，同时父母们可能愿意等他们的孩子长大后再做选择。关于这个问题还应该向遗传学专家咨询。对于无症状但将来可能患病的人或者携带者（均指成人）进行遗传学检查有时会产生意想不到的问题。对于已经有症状的成年人或者有遗传病家族史的成年人进行遗传学检查可能是异议最少的。然而这也可能会产生意想不到的问题，比如说，一个人的检查结果可能提示家族中其他成员会患遗传病，是否应该告知可能患病的家族成员是个棘手的问题。检查结果对于被检查人有时也是一种精神压力，使他/她感到焦虑和压抑，尤其是在没有治疗措施的情况下，或者当他/她想建立家庭时。如果检查发现某种遗传病来自父亲或母亲的某一方，这可能会使父母之间关系紧张，甚至造成对携带者一方的犯罪行为。在这种情况下，应该咨询遗传学家或其他专家。遗传学图解能预测遗传病家族的患病情况吗？不能。很多人在学校或在医院见过各种遗传方式的遗传图解，遗憾的是，这种图解可能会导致误解。遗传学图解所显示的是从理论上计算出的每次怀孕时孩子患病的几率。这就象扔硬币一样，每扔一次，硬币落地时正面朝上和反面朝上的几率都是50%。实际上，如果你连续扔六次，你可能得到各种各样的组合：六次均是正面朝上，或者五次正面朝上，或者四次正面朝上等等。每扔一次都是一个新的几率，即正面朝上50%，反面朝上50%。第二次扔币不会受第一次结果的影响，第三次扔币不会受前两次结果的影响，第六次扔币不会受前五次的影响。这和怀孕生孩子是一样的，每次生孩子时父母的某个基因传给孩子的几率都是50%，不论他/她生了多少个孩子，每次怀孕的几率都是这样。不要看见遗传学图解上两个孩子一个患病一个正常，就误以为你生四个孩子会有两个患病两个正常。就象扔硬币时扔六次得到六个正面朝上一样，你生六个孩子可能六个孩子都会得病。遗传病家族中的实际情况是怎样的？在实际生活中，不可能在怀孕时预测某一个基因是否会传给某个孩子，这就象不能在每次扔硬币时预测哪一面朝上一样。即使正面朝上和反面朝上的几率都是50%，你仍然可能扔六次得到六个正面朝上的结果。本手册列举了几个在遗传病家族中发生的实例，这些图解叫做家系分析，遗传学家或遗传学咨询专家会根据你的描述画一个你的家系分析图谱，这种图解你也可能在书本或网上看到过。家族中没有人得过的病能是遗传病吗？这是很多被诊断为遗传病患者或者生下有遗传病的孩子的人经常问的问题，他们说：“我们家族中从没有人得过这种病，它怎么可能是遗传呢？”他们的这种困惑是可以理解的。这种情况非常常见，就是在一个从未发现过遗传病的家族中出现了遗传病。出现这种情况的一个原因是常染色体隐性遗传的机制。在这种遗传病中需要两条染色体上的相同基因都发生突变。其中一个基因突变可能已经在这个家族中传了若干代，由于是隐性基因，只有一个突变的家族成员均?/div>2015-01-0217:27:06向我提问