遗传病对人类的危害不容小觑,包括影响身体健康、增加家庭负担、影响生活质量、造成心理压力和限制职业选择等。 1. 身体健康:许多遗传病会导致身体器官功能异常,如先天性心脏病、血友病等,严重影响生命健康。 2. 家庭负担:治疗遗传病往往需要长期的医疗费用,给家庭经济带来沉重压力。 3. 生活质量:患者可能因疾病而行动不便、需要特殊照顾,生活自理能力受限。 4. 心理压力:患者和家人可能承受巨大的心理负担,产生焦虑、抑郁等情绪。 5. 职业选择:部分遗传病会限制个人的职业发展,无法从事某些高强度或特定的工作。 总之,遗传病对个人和家庭的影响广泛而深远。为了减少遗传病的发生,婚前检查、孕期产检等措施十分重要。一旦发现问题,应及时咨询专业医生,采取科学的应对方法。

由于遗传物质的改变,包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病,统称为遗传病.根据所涉及遗传物质的改变程序,可将遗传病分为三大类:染色体病,单基因病和多基因病.遗传病觉有先天性,终生性和家族性.病种多,发病率高.目前已发现的遗传病超过3000种,估计每100个新生儿中约有3-10个患有各种程度不同的遗传病.常见的遗传病有:高血压,糖尿病,血脂异常,乳腺癌,胃癌,大肠癌,肺癌,哮喘,抑郁症,老年痴呆.以上各类遗传病发病率加起来约为30%,而且还有逐年增加的趋势.因此,不能再笼统地说遗传病只是一种罕见之症.预防遗传病患儿的降生,是提高我国人口素质的重要优生手段.绝大多数遗传病无法治愈,大多数病都只能通过不停地用药来缓解病情.
1.致死性严重遗传病致死性严重遗传病是指这些疾病的患者存活不到生育年龄即死亡。例如假性肥大型肌营养不’良(DMD)是X连锁隐性遗传病,4~6岁发病,一般20岁左右死亡;染色体18—三体综合征,一般6岁以内死亡,个别患者活到15岁;13—三体综合征,一般6个月内死亡,个别患者活到10岁;猫叫综合征(染色体5p—)个别活到15岁;黏多糖工型(MPS工)2~4岁发病,10岁死亡;黏多糖Ⅱ型(MPSⅡ)2—4岁发病,青春期前死亡;黏多糖Ⅲ型(MPSⅢ)2~4岁发病,20岁前死亡。这些遗传病都是致死性的,存活不到生育年龄即死亡,对整个人群素质影响不大。 2.迟发性严重遗传病迟发性严重遗传病患者出生时无异常表现,发育到一定年龄才表现出症状,患者有生育能力,尤其是许多迟发的常染色体显性遗传病,发病年龄间期很长,例如慢性进行性舞蹈症发病间期为25—60岁;遗传性痉挛性共济失调(Marie型),—般20一40岁发病,少数患者50~60岁才发病;面—肩—肱型肌营养不良发病间期从15—60岁;成年型多囊肾一般35~60岁出现症状,迟的到70岁以后才表现出症状。这些疾病的患者未发病以前常结婚生育,传递遗传病基因,对人口先天素质有严重影响,遗传咨询时要特别注意。 3.不完全外显严重遗传病不完全外显的严重遗传病是某些显性致病基因携带者本人不发病,且终身不发病,但可以把致病基因传给子代,子代发病。例如视网膜母细胞瘤是不完全外显的常染色体显性遗传病,致病基因携带者(男女均可)本人不发病,但可能生产患儿。这种遗传病的携带者,本人不发病,常结婚生育,可以生产患儿。在遗传咨询时,很容易被忽视,要特别注意。 4.慢性进行性严重遗传病有许多遗传病表现为慢性进行性的,病程发展缓慢,开始时病情较轻,以后逐渐加重。不了解这种严重遗传病的患者,在病情未加重以前常结婚生育,可能把这种遗传病的致病基因传给子代,子代患病。例如,肢带型肌营养不良,从发病到丧失活动能力,经过大约20年;少年型家族性脊肌萎缩症,一 般17岁以后发病;肌阵挛性癫痫,10~20岁起病;视网膜色素变性等,都是致残性遗传病,慢性进行性发展,不宜婚育。 5.表现度不同的严重遗传病就是不完显性常染色体显性遗传病。有些患者症状表现得轻,有些患者病情表现得重。例如成骨发育不全、马方综合征、。α—珠蛋白生成障碍性贫血、β-珠蛋白生成障碍性贫血等。虽然有些患者本人病情表现轻,但所生子女可能为重型患者。 6.严重遗传病致病基因携带者严重X连锁隐性遗传病致病基因携带者本人不发病,她们能生该种遗传病患者或携带者,假性肥大型肌营养不良(DMD)是X连锁隐性致死性遗传病,携带者是女性,本人不患病,但可能生男性患儿和女性携带者。所以,在遗传咨询时,不能忽视携带者。

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