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孩子确诊猫叫综合征该如何应对
疾病：猫叫综合征提问于 2025-04-03 10:15 -
病情描述：
病情描述发病时间、主要症状、症状变化等）：我家的孩子这几天晚上每次哭的时候就和小猫咪的叫声一样，声音特别的尖锐，我自己在家的时候都感觉非常的害怕，今天领孩子去医院做了检查，结果是猫叫综合征。
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回答2
猫叫综合征是一种较为罕见的染色体疾病，患儿会有特殊的哭声、面容及多种发育问题。应对猫叫综合征需要了解其病因、症状、诊断方法、治疗手段及预后情况等。 1.病因：猫叫综合征是由于5号染色体短臂部分缺失导致。 2.症状：患儿哭声似猫叫，还有特殊面容、智力障碍、生长发育迟缓等。 3.诊断：通过染色体核型分析可确诊。 4.治疗：目前尚无特效治疗方法，主要是针对症状进行治疗，如康复训练改善运动和智力发育。 5.预后：多数患儿预后不良，生存质量受到影响，需要家庭长期的照顾和支持。 猫叫综合征给患儿和家庭带来很大挑战，但早期诊断和积极干预有助于提高患儿的生活质量。家长要保持耐心和信心，给予孩子足够的关爱和支持。
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- 乔立兴 主任医师 儿科 东南大学附属中大医院 (三级甲等) 擅长：小儿呼吸及新生儿危重症救治。
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回答1
你好：临床表现为：出生时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫，其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。
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