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马凡氏综合症有哪些明显特征
疾病：马凡氏综合症提问于 2025-04-01 12:32 -
病情描述：
马凡氏综合症有什么特症
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回答2
马凡氏综合症是一种遗传性结缔组织疾病，具有骨骼、心血管、眼部、肺部和皮肤等多方面的特征表现，如身材高大细长、心血管病变、晶状体脱位、肺部问题和皮肤褶皱等。 1.骨骼异常：患者四肢细长，手指和脚趾也会明显细长，关节活动范围过大。 2.心血管病变：常出现主动脉扩张、主动脉瓣关闭不全等，增加心血管疾病风险。 3.眼部问题：晶状体脱位或半脱位，高度近视，白内障等较为常见。 4.肺部表现：可能有自发性气胸，肺大疱等情况。 5.皮肤改变：皮肤松弛，皮下脂肪少，常有褶皱。 马凡氏综合症的特征多样，需要综合判断。一旦怀疑有此病症，应及时到正规医院就诊，进行全面的检查和评估，以便早期诊断和治疗。
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回答1
凡氏综合症有哪些临床表现? 1,骨骼肌肉系统：主要有四肢细长,蜘蛛指（趾）,双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝,上半身比下半身长.长头畸形,面窄,高腭弓,耳大且低位.皮下脂肪少,肌肉不发达,胸,腹,臂皮肤皱纹.肌张力低,呈无力型体质.韧带,肌腱及关节囊伸长,松弛,关节过度伸展.有时见漏斗胸,鸡胸,脊柱后凸,脊柱侧凸,脊椎裂等.2,眼：主要有晶体状脱位或半脱位,高度近视,白内障,视网膜剥离,虹膜震颤等.男性多于女性.3,心血管系统：约80%的患者伴有先天性心血管畸形.常见主动脉进行性扩张,主动脉瓣关闭不全,由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤,夹层动脉瘤及破裂.二尖瓣脱垂,二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现.可合并先天性房间隔缺损,室间隔缺损,法乐氏四联征,动脉导管未闭,主动脉缩窄等.也可合并各种心律失常如传导阻滞,预激综合征,房颤,房扑等.
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