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外甥突然昏倒抽筋，医生疑是婴儿型黑蒙性痴呆，咋回事？
疾病：癫痫提问于 2025-04-01 12:53 -
病情描述：
昨天吓死我们了，一家人在外面说话说的好好的，外甥突然昏倒在地上，而且会抽筋，我们赶紧送到医院，我还以为是癫痫，后来医生说可能是婴儿型黑蒙性痴呆？？？
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回答2
婴儿型黑蒙性痴呆是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，主要表现为进行性智力和运动功能衰退。病因复杂，包括基因突变、酶活性异常、神经细胞损伤等。目前治疗方法有限，主要以支持治疗和对症处理为主。 1.病因：多由基因突变导致，如特定的酶缺乏，影响神经系统正常发育和功能。 2.症状：患儿出生后数月内即出现视力障碍、智力低下、运动障碍、抽搐等。 3.诊断：依靠临床表现、家族史、基因检测等综合判断。 4.治疗：尚无特效疗法，主要是支持治疗，如营养支持、物理治疗等，以缓解症状，提高生活质量。 5.预后：病情通常呈进行性加重，预后不良。 婴儿型黑蒙性痴呆是一种严重的疾病，给家庭带来极大痛苦。对于此类疾病，早期诊断和干预虽不能完全治愈，但有助于延缓病情进展。建议发现异常及时到正规医院就诊。
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回答1
你好，这个病在1～4岁会多发，就像你说的突然出现惊厥。常呈肌阵挛性或无动作发作。还有你家的孩子是不是有智力不是很好，视力也不是很好呢？？如果是的话，就很有可能是了，建议在医院做详细检查
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