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腓骨肌萎缩症基因检测为何要腰穿，对智力有无影响，有无替代法？
疾病：腓骨肌萎缩症提问于 2025-03-31 10:16 -
病情描述：
我被医院诊断为腓骨肌萎缩症，想去北京做基因检查再次诊断一下；但有人说基因诊断需要做腰穿，也就是在腰的脊柱上打个窟窿然后抽取脊液；我想问问，1，为什么这么做，基因检测哪里的肌肉不行啊，非得脊液么？2.腰穿对大脑的智力是否有影响？3.有没有不用做腰穿的方法做基因检测？我希望医生能直接回答，不要其他的治疗和保健之类的回答。
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回答3
腓骨肌萎缩症是一种遗传性周围神经病，基因检测对于明确诊断和分型很重要。腰穿抽取脑脊液用于基因检测有其原因，且一般对大脑智力无影响，也存在其他替代的基因检测方法。 1. 腰穿原因：脑脊液中含有神经细胞代谢产物和一些基因相关的信息，通过分析脑脊液中的成分，有助于更准确地诊断腓骨肌萎缩症的类型和基因变异情况。 2. 对智力影响：腰穿操作本身一般不会对大脑智力产生影响。只要操作规范，严格遵循无菌原则，发生并发症的风险较低。 3. 替代方法：除了腰穿，还可以通过血液样本进行基因检测。但不同方法各有优缺点，医生会根据具体情况选择最适合的检测方式。 4. 检测选择：医生会综合考虑患者的症状、家族史、病情进展等因素，来决定是选择腰穿抽取脑脊液还是血液检测，或者两者结合。 5. 注意事项：无论选择哪种基因检测方法，都需要患者在检测前做好准备，如保持良好的休息和心理状态等。 总之，对于腓骨肌萎缩症的基因检测，腰穿是一种有效的方法，但不是唯一的选择。患者应与医生充分沟通，了解各种检测方法的利弊，以便做出合适的决策。
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回答2
这种情况是可以做肌电图看看的另外建议你注意用点营养神经的药物进行治疗看看祝你健康
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- 张建国 医师 中医科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：从医二十余年，精通中医内科外科，妇产科
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回答1
这情况可考虑做肌电图等检查方式的.祝你健康!
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- 尹君 医师 耳鼻喉科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：擅长耳鼻喉科常见病和多发病的诊断与治疗。
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