2 岁患儿尿液氨基酸异常，症状加重，求治疗方案_即问即答

2 岁患儿尿液氨基酸异常，症状加重，求治疗方案 疾病：近视提问于 2025-03-30 10:12: 病情描述：

检测尿液中甲硫氨酸浓度异常增高，酪氨酸组氨酸浓度低于正常，其他氨基酸浓度在正常范围内。特向专家咨询有何最佳治疗方案。谢谢病情描述（发病时间、主要症状等）：2岁才发现有病。主要表现为肢体协调能力不强，语言发育缓慢，眼睛近视，不能下蹲。且症状越来越严重。曾经治疗情况和效果：在同济医院检查出了病情，知道了结果。但对于治疗没有明显效果。想得到怎样的帮助：特向专家咨询有何最佳治疗方案

回答3
患儿 2 岁发病，尿液中甲硫氨酸浓度异常增高，酪氨酸、组氨酸浓度低于正常，表现为肢体协调差、语言发育迟缓、近视、不能下蹲且症状加重。治疗需综合考虑，包括饮食调整、药物治疗、康复训练、定期复查、心理支持等。 1. 饮食调整：严格控制含甲硫氨酸高的食物摄入，增加富含酪氨酸和组氨酸的食物，如乳制品、肉类、鱼类等。 2. 药物治疗：可使用营养神经的药物，如甲钴胺片、维生素 B1 片、腺苷钴胺片等，改善神经功能。 3. 康复训练：进行肢体协调训练、语言训练等，由专业康复师制定个性化方案。 4. 定期复查：监测尿液中氨基酸水平，评估治疗效果，及时调整治疗方案。 5. 心理支持：关注患儿心理健康，给予鼓励和关爱，增强治疗信心。总之，对于该患儿的治疗需要多方面综合干预，家长应积极配合医生，坚持治疗和康复训练，以改善患儿的症状和生活质量。
娄秉盛 副主任医师眼外伤科 中山大学中山眼科中心 (三级甲等) 擅长：视网膜脱离、眼外伤、晶状体挫伤、眼球破裂...
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回答2
检测尿液中甲硫氨酸浓度异常增高，酪氨酸，组氨酸浓度低于异常。其他氨基酸浓度在正常范围内。你宝宝这个好像是营养代谢性疾病。这种病可能有代谢方面的问题，也可能有神经系统的问题，原因有饮食方面的问题，也可能有遗传方面的问题。一般应该查查血。如果是遗传方面的，可能治疗效果不好，如果是营养方面的，可以调整饮食。
谷魁广 医师内科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：擅长内科，对脉管炎，肾病，胃病有丰...
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回答1
病情分析：你好，考虑你说的这种病症是很少见的，建议带孩子到省级医院或者国家级医院详细检查看看，然后酌情安排一个妥贴的治疗方案为好，
贺涛 主治医师内科 河北省邢台市威县人民医院 (二级甲等) 擅长：擅长：心脑血管疾病、胃肠道和呼吸系统疾病...
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