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小孩检查提示代谢性肌病，脂质沉积性肌病可能性大，该咋办？
疾病：肌病提问于 2025-03-27 09:37 -
病情描述：
林医生，你好，我的小孩在这次住院时做过很多检查，做乳酸丙酮酸检查，运动30分钟后升高很多，最后又做了肌活检，结果为大部分肌细胞下和肌原纤维间有程度不一的的脂滴沉积，同时伴有糖原和线粒体增多。以脂滴多占优势。线粒体偶见肌膜下堆积，未见明显结晶和形态异常。最后提示代谢性肌病，脂质沉积性肌病的可能性大。不知林医生能否告诉我的联系方式，我好有个方向，现在我很苦恼。
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回答2
脂质沉积性肌病是一种较为少见的代谢性肌病，可能由多种因素引起，如遗传因素、代谢紊乱、内分泌异常、药物影响、感染等。 1.遗传因素：部分患者存在基因突变，导致代谢酶缺陷，影响脂质代谢。 2.代谢紊乱：如脂肪酸氧化障碍、线粒体功能异常等，使脂质在肌肉中沉积。 3.内分泌异常：甲状腺功能减退、糖尿病等内分泌疾病可能影响肌肉代谢。 4.药物影响：某些药物可能干扰肌肉的正常代谢功能。 5.感染：病毒或细菌感染可能引发机体的免疫反应，影响肌肉代谢。 对于脂质沉积性肌病，需要综合多种检查明确病因，并采取相应的治疗措施。家长要积极配合医生的治疗，同时注意孩子的日常护理和康复训练。
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回答1
你好，根据你的问题考虑此类疾病治疗比较困难，建议最好到专业的大型神经内科医院全面检查对症治疗。如果北京大型医院。
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