遗传性痉挛性共济失调是介于脊髓和脑干小脑之间的遗传性共济失调,是一组遗传异质性疾病。1892年SangerBrown报告一个家系中5代22人(男10、女12)患本病;1893年Marie描述了一组相似的疾病,故本病也称Marie型共济失调或SangerBrown型共济失调,两型均是常染色体显性遗传,SangerBrown型发病年龄较轻(11~45岁),有眼球震颤;Marie型发病在25~55岁,一般无眼球震颤。尔后Holmes将本组疾病命名为遗传性痉挛性共济失调,沿用至今。近年来随着基因诊断的发展,已从遗传性痉挛性共济失调中分出了较多的类型,如SCA2、SCA3/MJD、SCA7等,证实不论SangerBrown型、Marie型、遗传痉挛性共济失调等,实际是一组以共济失调为主征的症候群。近年来更认为遗传性痉挛性共济失调是一组有共济失调和下肢痉挛症状的综合征,且有不同的遗传方式,例如DeBraekeleer(1996)在加拿大魁北克地区的567例痉挛性共济失调中发现常染色体隐性遗传者占13%。因此近年来已少用或不用Marie或Sanger-Brown作为独立的病名。实际上遗传性痉挛性共济失调包括了一部分SCA2、SCA3/MJD、SCA7等类型的患者。
遗传性共济失调是一组以共济运动障碍为主要临床表现的慢性进行性变性病,常有家族性。采用细胞渗透修复疗法治疗,属于一种细胞生物疗法。采用外周血骨髓,通过专用的细胞分离液、提取、纯化后的到临床治疗所需要的细胞;经过静点,注射或接入等方法将细胞输入患者体内,利用细胞具有自我复制和分化的功能来修复体内受损的神经元细胞,达到机体功能重建的目的。
您好!您的情况是小脑萎缩。这种情况多见于家族遗传,表现出来的症状统称为共济失调,就是身体的协调功能不好,您的情况还是在早期。因为这是显性遗传病,只要父母亲中一人为此疾病患者,其子女将有50%的机率遗传发病。小脑萎缩还是可以治疗的,完全治愈可能性不大,但是能控制症状,只要症状进展得不快就是成功了,您需要系统治疗和用药,并且有意识的锻炼一下自己的协调性。生活须规律,不要固定在相同的姿势太久,应该常变换姿势及活动方式。医生询问:
考虑是你近段时间运动量增加引起肌肉韧带损伤,可做局部按摩,口服舒筋活血片,中药外洗治疗。
预防流感的食疗方可尝试以下几种:
1、大葱烧豆腐:把大葱切成小段,...
杨汉勤 主任医师 中国人民解放军南部战区总医院
这种情况很可能患了“高催乳素血症”。催乳素是垂体前叶分泌的一种激素,具有促进乳汁分...
叶长生 主任医师 南方医科大学南方医院
细针穿刺是一种检查方法,主要用于甲状腺结节的诊断,同时,,可以对甲状腺结节进行治疗...
邓爱民 副主任医师 中国人民解放军南部战区总医院
按照世界卫生组织推荐的补碘范围就是每天100-1000微克。每天盐的摄入量在中国的...
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严格来说碘缺乏有什么症状要看在人的哪个阶段。从人体的发育来说,胚胎期到儿童、青少年...
冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
在甲亢治疗中,甲状腺功能的情况不是稳定不变的,所以应在医生的指导下,根据具体病情调...
王向宇 主任医师 暨南大学附属第一医院