你好,遗传性共济失调是一组以共济失调,辨别距离障碍为突出症状的神经系统进行性变性疾病.小脑性共济失调(cerebellarataxiaCA)为常染色体显性遗传近年来部分亚型基因已被克隆和测序显示致病基因三核苷酸(如CAG)重复序列动态突变拷贝数逐代增加为致病原因.根据其起病早晚可分为三种类型,都有步态不稳,行走摇摆,眼球震颤,发音不清及病情进展缓慢等共同特点.本病迄今病因不明,多数为遗传性.其病多累及小脑,脊髓及周围神经系统.现代医学除了体疗之外尚无有效治疗方法.对于共济失调症没有特异性的药物,治疗可缓解症状,左旋多巴可缓解强直等锥体外系症状毒扁豆碱或胞磷胆碱(胞二磷胆碱)促进乙酰胆碱合成;巴氯芬(氯苯胺丁酸)可减轻痉挛金刚烷胺可改善共济失调共济失调伴肌阵挛首选氯硝西泮;三磷腺苷(ATP)辅酶A肌苷和维生素B族等神经营养药可以试用.还有值得注意的是小脑性共济失调亦通常起病后10~20年不能行走常死于并发症.
遗传性共济失调症是常染色体异常引起的共济运动障碍为突出表现的中枢神经系统变性疾病.本病进展缓慢,有家族遗传史.青少年起病,初始行走不稳,渐出现后索损害的症状,Romberg征(+),睁眼可以改善.继之脊髓小脑束受累,出现步基宽,蹒跚步态,定向性震颤和小脑性构音障碍.肢体肌张力降低,腱反射减低或消失,下肢沉重.部分病人可伴有弓形足,脊柱侧弯及其他畸形,个别病人可有心脏异常.⑵遗传性痉挛性截瘫:常染色体显性或隐性遗传或性连遗传.儿童期起病,男性多见,主要为锥体束受损,多为下肢呈缓慢加重的痉挛性瘫,剪刀状步态.无感觉障碍,上肢很少受累,可伴有原发性视神经萎缩或视网膜色素变性.无有效治疗方法.1.痉挛性截瘫者以安坦2mg3次/d,减低肌张力,营养神经药物胞二磷胆碱250mg1次/d,辅酶Q1010mg肌注1次/d.2.小脑性共济失调可试用生物制剂:脑活素,脑多肽,神经生长因子治疗,或经手术将胎脑植入小脑,部分患者有效.3.部分小脑萎缩者可行颅外血管搭桥术,改善小脑循环,增加血供.4.低频电刺激,环跳,曲池,夹脊穴1次/1-2d,12-15次为一疗程,或头皮电针取穴平衡区及位听区部分病人可减轻症状.5.椎管内小量维生素B12或紫外线照射自身血回输治疗亦可试用.
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