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小儿面肩肱型肌营养不良有何症状及应对方法
疾病：肌营养不良症提问于 2025-03-23 11:18 -
病情描述：
小侄子今天要去幼儿园报名，可是去到学校发现小侄子和其他同龄的小朋友有着很大的区别，首先比人家孩子瘦不说，还比人家孩子都矮小，皮肤颜色也是黄黄的。后来学校老师怀疑的说你家孩子好像是小儿面肩肱型肌营养不良
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回答2
小儿面肩肱型肌营养不良是一种较为少见的遗传性肌肉疾病，症状表现多样，治疗方法也因人而异。主要症状包括肌肉无力、肌肉萎缩、运动障碍等，治疗通常涉及药物治疗、康复训练、饮食调整等。 1.症状表现：肌肉无力多从面部和肩部开始，逐渐扩展到上肢和下肢。肌肉萎缩会导致身体外形改变，如肩部变窄、面部表情减少。运动障碍表现为行走、跑步困难，动作不协调。 2.疾病原理：这是由于基因突变导致肌肉细胞功能异常，肌肉组织逐渐受损和萎缩。 3.诊断方法：通过基因检测、肌肉活检、肌电图等检查来明确诊断。 4.药物治疗：可使用沙丁胺醇、辅酶 Q10 等药物，有助于改善肌肉功能。但需遵医嘱使用。 5.康复训练：包括物理治疗、运动疗法等，增强肌肉力量和关节灵活性。 6.饮食调整：保证营养均衡，摄入足够的蛋白质、维生素和矿物质。 小儿面肩肱型肌营养不良需要综合治疗和长期管理，家长应密切关注孩子的症状变化，及时就医，遵循医生的建议进行治疗和康复。
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回答1
你好，小儿面肩肱型肌营养不良是发生于小儿的一种遗传性肌肉病，是进行性肌营养不良症的其中一型。以患者肌无力主要累及面部肌肉、肩胛肌群为其特点。
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