患遗传性高铁血红蛋白血症该如何治疗

遗传性高铁血红蛋白血症是一种罕见的遗传性疾病，主要由于相关基因缺陷导致。治疗方法包括一般治疗、药物治疗、亚甲蓝治疗、维生素 C 治疗以及严重时的换血治疗等。 1. 一般治疗：患者应避免接触可能诱发病情的物质，如某些化学物质和药物。同时，要保持良好的生活习惯，保证充足的休息和适当的运动。 2. 药物治疗：可以使用还原型谷胱甘肽等药物，帮助恢复血红蛋白的正常功能。 3. 亚甲蓝治疗：对于病情较重的患者，亚甲蓝能有效将高铁血红蛋白还原为正常血红蛋白。 4. 维生素 C 治疗：补充维生素 C 有助于改善症状。 5. 换血治疗：在极为严重的情况下，可能需要进行换血治疗。 遗传性高铁血红蛋白血症虽然较为少见，但通过合理的治疗和生活管理，患者的症状通常可以得到一定程度的改善和控制。患者应积极配合医生治疗，定期复查。

用药治疗　　无症状者不需治疗，有轻度症状或为改善发绀者可口服维生素C，100～200mg，3次/d，可使MetHb降低，但不能降至正常范围。由于此药无毒性可长期服用，但有生成草酸钠结石的危险。此外可用维生素B2(核黄素)20mg/d，如有紧急情况时可口服亚甲蓝(美蓝)，或静脉注射亚甲蓝(美蓝)，待病情平稳后换用维生素C。

症状体征　　Ⅰ型患者自出生后即有发绀。由于MetHb为棕褐色，其发绀比一般还原Hb缺氧时更为明显。MetHb占Hb总量的5%～50%。一般病例无症状，而少数病例MetHb占到Hb总量40%或更高时患者觉心悸、气短，甚至更明显的呼吸困难。能胜任一般体力劳动。有些患者除红细胞外同时伴有白细胞、血小板及成纤维细胞中b5R酶活性的降低。　　Ⅱ型患者的临床表现为有严重的智力及发育障碍，神经精神系统异常,如小头颅、角弓反张、手足颤动、全身肌张力减退等。