视网膜母细胞瘤是儿童常见的眼内恶性肿瘤,其病因较为复杂,治疗方法多样。病因包括遗传因素、基因突变、病毒感染、眼内长期慢性炎症刺激、免疫功能异常等。治疗方法有手术治疗、化疗、放疗、局部治疗、靶向治疗等。 1.遗传因素:部分患者存在家族遗传史,特定基因的突变增加患病风险。 2.基因突变:如 RB1 基因的突变,可导致细胞异常增殖。 3.病毒感染:某些病毒可能影响眼部细胞,诱发肿瘤。 4.眼内长期慢性炎症刺激:长期炎症状态可能促使细胞恶变。 5.免疫功能异常:免疫失衡,无法有效清除异常细胞。 治疗方法: 1.手术治疗:包括眼球摘除术、眼内容物剜除术等。 2.化疗:使用长春新碱、依托泊苷、卡铂等药物,抑制肿瘤细胞生长。 3.放疗:通过放射线照射肿瘤部位,杀灭癌细胞。 4.局部治疗:如激光光凝、冷冻治疗等,适用于早期小肿瘤。 5.靶向治疗:针对肿瘤细胞的特定靶点进行治疗。 视网膜母细胞瘤的诊断和治疗需要综合考虑多种因素,患者应尽早到正规医院就诊,制定个体化的治疗方案,以提高生存率和生活质量。

病因,确切病因不明,6%为常染色体显性遗传,94%为散发病例,其中25%为遗传突变,余为体细胞突变,亦有人认为与病毒感染因素有关。2临床表现1.眼内生长期开始在眼内生长时外眼正常,因患儿年龄小,不能自述有无视力障碍,因此本病早期一般不易被家长发现。当肿瘤增殖突入到玻璃体或接近晶体时,瞳孔区将出现黄光反射,故称黑蒙性猫眼,此时常因视力障碍而瞳孔散大、白瞳症或斜视而家长发现。眼底改变:可见圆形或椭圆形,边界清楚,单发或多发,白色或黄色结节状隆起,表面不平,大小不一,有新生血管或出血点。肿瘤起源于内核层者,向玻璃体内生者叫内生型,玻璃体内可见大小不等的白色团块状混浊;起源于外核层者,易向脉络膜生长者叫外生型,常使视网膜发生无裂孔性实性扁平脱离。裂隙灯检查,前房内可能有瘤细胞集落,形成假性前房积脓、角膜后沉着物,虹膜表面形成灰白色肿瘤结节,可为早期诊断提供一些临床依据。2.青光眼期由于肿瘤逐渐生长体积增大,眼内容物增加,使眼压升高,引起继发性青光眼,出现眼痛、头痛、恶心、呕吐、眼红等。儿童眼球壁弹性较大,长期的高眼压可使球壁扩张,眼球膨大,形成特殊的所谓"牛眼"外观,大角膜,角巩膜葡萄肿等,所以应与先天性青光眼等鉴别。3.眼外期(1)最早发生的是瘤细胞沿视神经向颅内蔓延,由于瘤组织的侵袭使视神经变粗,如破坏了视神经孔骨质则视神经孔扩大,但在X线片上即使视神经孔大小正常,也不能除外球后及颅内转移的可能性。(2)肿瘤穿破巩膜进入眶内,导致眼球突出;也可向前引起角膜葡萄肿或穿破角膜在球外生长,甚至可突出于睑裂之外,生长成巨大肿瘤。4.全身转移期转移可发生于任何一期,例如发生于视神经乳头附近之肿瘤,即使很小,在青光眼期之前就可能有视神经转移,但一般讲其转移以本期为最明显。转移途径:(1)多数经视神经或眶裂进入颅内。(2)经血行转移至骨及肝脏或全身其他器官。(3)部分是经淋巴管转移到附近之淋巴结。

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