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朋友母亲患家族遗传性视神经萎缩，其孩子患病风险如何
疾病：视神经萎缩提问于 2025-03-17 13:44 -
病情描述：
您好，我的朋友他妈妈患家族遗传性视神经萎缩，现在视力是0.1和0.3，爸爸视力正常，我想问一下那我朋友生的孩子是不是也有可能得这个病啊，目前我朋友视力还可以，基本算正常，他自己感觉没什么不适症状，那是不是说明他没得这个病呢，我朋友是个男生，他现在30岁了，谢谢
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回答2
家族遗传性视神经萎缩存在遗传风险，但朋友目前视力正常不代表未携带致病基因。其孩子的患病风险受多种因素影响，包括遗传方式、家族病史、基因检测结果、朋友自身的基因状态以及环境因素等。 1.遗传方式：若为常染色体显性遗传，朋友患病风险较高；若为常染色体隐性遗传，朋友可能为携带者。 2.家族病史：家族中其他成员的发病情况能提供更多线索。 3.基因检测结果：通过专业检测可明确朋友是否携带致病基因。 4.朋友自身基因状态：即使未发病，也可能携带突变基因，增加子代患病风险。 5.环境因素：不良环境刺激可能诱发疾病。 总之，仅根据目前提供的信息难以准确判断朋友孩子的患病风险。建议朋友进行基因检测，并咨询专业医生，以便获取更准确的评估和指导。
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回答1
家族性遗传性视神经萎缩，又称Leber病。是导致青少年视功能严重损害的一种连锁性隐性遗传眼病，早期视乳头充血深红色，周围青灰色水肿，晚期视乳头淡白色或苍白色，视野缩小，多见红绿色盲为主要特征。在儿童期即可有毛细血管扩张性微血管病变，提示本病的血管病变可能是遗传性。临床早期常表现球后视神经炎，及时治疗效果满意，一但发现电生理（VEP）出现的异常时则属疾病的晚期，预后较差。根据视力急剧下降甚至指数、属于中医“青盲”或“暴盲”的范畴
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