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唐氏筛查 21 三体高风险，要羊水穿刺吗？疼吗？
疾病：21.三体综合征提问于 2025-03-17 13:44 -
病情描述：
我hcg4.05afp0.90唐氏筛查21三体1/26018三体1/50000说21三体高风险让我去市妇幼咨询，要羊水穿刺吗？疼吗
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回答3
唐氏筛查结果提示 21 三体高风险，是否需要羊水穿刺取决于多种因素，如孕妇年龄、家族遗传史、超声检查结果等。羊水穿刺会有一定不适感，但通常在可承受范围内。 1. 孕妇年龄：年龄较大的孕妇，胎儿染色体异常风险相对增加，羊水穿刺能更准确地判断胎儿染色体情况。 2. 家族遗传史：若家族中有染色体疾病患者，羊水穿刺有助于明确胎儿是否遗传。 3. 超声检查：如果超声提示胎儿存在结构异常，羊水穿刺可进一步明确原因。 4. 个人意愿：有些孕妇对胎儿健康极为重视，愿意通过羊水穿刺获取更确切的结果。 5. 风险评估：医生会综合评估羊水穿刺的风险和益处，为孕妇提供合理建议。 总之，对于唐氏筛查 21 三体高风险的情况，建议孕妇与医生充分沟通，权衡利弊后决定是否进行羊水穿刺。虽然可能会有轻微不适，但为了胎儿健康，应谨慎抉择。
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回答2
1,唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危，小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。筛查结果为高危建议做羊水穿刺，但即使为高危也不一定就是唐氏儿，但为了保险起见还是建议做DS筛查！唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。
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回答1
您好！这只是一个筛查，都是不一定的。这个只能从总体估计，到个体就很难估计概率了。比如很多患者帅查后比值很高1：10，结果的不是。有些只是临界值1：270左右，结果是个唐宝宝。建议一定要做一个确诊实验，羊水穿刺或者微创DNA
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