围生期因素孤独症患儿围生期各种并发症如产伤、宫内窒息等明显高于正常对照组调查发现小于5岁的孤独症患儿大多可有明确的脑发育迟缓的相应病因学诊断,且其在产前、产中及新生儿期存在的高危因素明显高于普通群体。有研究提示,产前和产中存在脑损伤的孤独症患儿从一出生即表现出一些孤独性症状;存在产后脑损伤因素的患儿则是在一段正常发育时期后才出现孤独性症状影像学研究结构性脑影像技术(CT和MRI)发现孤独症患儿大脑总体积和左右侧脑室体积均显著大于对照组而脑干及右侧前扣带回的体积明显减少。功能性脑影像技术(SPECT和PET)发现患者的大脑皮质代谢呈弥漫性减弱及局部脑血流灌注降低但样本例数不多尚不能确切解说孤独症的认知异常。免疫学研究部分孤独症患儿存在T淋巴细胞数量减少辅助T细胞和B细胞数量减少、诱导抑制性T细胞缺乏、自然杀伤细胞活性减低等提示孤独症与免疫系统功能异常有关。最近有人发现一些患者髓鞘基质蛋白抗体较对照组高6倍以上提示孤独症患者存在脑组织抗原细胞介导反应,即孤独症可能是一种自身免疫性疾病。孤独症的病因至今不甚明了,但目前较为肯定的结论是该症不大可能由心理社会因素引起。现将有关病因学的探讨分述如下。1.遗传学孤独症患儿家族中孤独症和语言障碍患者较正常人群明显增多,兄弟姐妹中患孤独症的危险性较普通群体高50倍以上提示孤独症的发病与遗传有关从与脆性X综合征相关男性患病多于女性的特点和对双生子交互行为的遗传结构研究提示孤独症的发病存在遗传学基础是不争的事实Pericak-Vance使用最新的基因探查技术得到的结果提示了7号染色体上的父系效应和15号染色体上的母系效应即父亲和母亲分别在7号染色体和15号染色体上可能携带孤独症易感基因,这项研究结果揭示了潜藏于孤独症遗传病因之后的可能机制。
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冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
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