儿子心肌酶等指标异常，肌活检结果存疑，如何确诊？

确诊肌营养不良需要综合多种方法，包括临床表现、基因检测、肌肉影像学检查、血清学检查、重复神经电刺激检查等。 1.临床表现：观察肌肉无力、萎缩的分布和进展情况，以及运动功能障碍的特点。 2.基因检测：通过检测相关基因的突变情况，有助于明确诊断。 3.肌肉影像学检查：如磁共振成像（MRI），可显示肌肉的结构和病变情况。 4.血清学检查：除了已做的心肌酶和转氨酶，还可检测肌红蛋白、肌钙蛋白等指标。 5.重复神经电刺激检查：评估神经肌肉接头的功能。 6.肌肉病理检查：对肌肉组织进行更详细的病理分析。 综合运用多种检查方法，结合临床表现，能够更准确地诊断肌营养不良。如果对一次肌活检结果有疑虑，可以考虑到上级医院或更权威的医疗机构进行复查和进一步的诊断。

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健康指导：你好，如果对当地医院的检查结果不太信任的话，还是可以去就近的大医院再进行复诊，虽然这个病大部分是遗传因素引起的，但是患者自身也有可能患病，另外，如果再次确诊后，不要讳疾忌医，要积极给孩子治疗！

健康指导：肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，另外，除遗传因素外，患者自身基因突变也可导致本病发生。临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现。诊断检查：一、血清酶测定：1、血清肌酸磷酸激酶(CPK)：CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。亦可用于检查基因携带者，阳性率为60-80%。2、血清肌红蛋白(MB)：在本病早期及基因携带者中也多显著增高。3、血清丙酮酸酶(PK)：也很敏感，20岁以下正常男女血清PK值为119.00，20岁以上男性为84.30，女性为77.50，以上三项血清酶中CRK，PK的阳性率高于Mb，三项综合检出率为70%左右。4、其它酶：如醛缩酶(ADL)，乳酸脱氢酶(LDH)，谷草转氨酶(GOT)，谷丙转氨酶(GPT)等，也可增高，但均非肌病的特异改变，亦不敏感。二、尿检查：尿肌酸排出增多，肌酐减少，三、肌电图。四、肌活检：可见如前述的病理改变，若有条件可应用X-CT或核磁共振检查技术，能发现肌肉变性的程度和范围，可为临床提供肌肉活检的优选部位。

你好进行性肌营养不良症是一组遗传性骨骼肌变性疾病病理上以骨骼肌纤维变性、坏死为主要特点临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现部分类型还可累及心脏、骨骼系统最好及时去医院进行检查注意休息