肌营养不良如何确诊

健康指导：肌营养不良的症状表现有哪些：一、Becker型肌营养不良：又称良性，肌营养不良症，也是X连锁隐性遗传，男性发病，女性传递。多于5-20岁之间起病，表现与Duchenne型类似，但病程较良性，12岁时仍能行走，但起病15-20年后大多不能行走。心肌受累和智能障碍较少见。二、型肌营养不良的症状：为X连锁隐性遗传，男性发病，女性携带异常基因但不发病。多见于儿童发病，逐渐进展。开始表现为走路不稳，易摔跤，上楼困难，以后发展至行走困难，12岁前不能行走，只能卧床。体检可发现四肢尤其是肢带肌萎缩和肌无力，典型者呈翼状肩，站立时腰椎过度前凸，行走时骨盆向两侧摇摆呈鸭步;从仰卧位起立时，必须先翻身为俯卧，然后用双手支撑着下肢逐渐将躯体伸直。某些肌肉呈假性肥大，大多为腓肠肌(小腿)，也有表现为三角肌、舌肌等，假性肥大肌肉外观发达，触摸较正常肌肉坚实，但肌力下降。面部和手部肌肉也可轻度萎缩。常伴有心肌受累和智能障碍。三、型肌营养不良的症状：又称肢带型肌营养不良症，为常染色体隐性遗传，两性均可发病。多于20-30岁间起病，主要累及近端肌群，常先影响上肢，多年后再影响下肢。偶有腓肠肌假肥大。四、型肌营养不良的症状：又称面肩肱型肌营养不良症，为常染色体显性遗传，两性均可发病。通常于青春期发病，首先影响面部和肩胛带肌肉，呈特殊的“肌病面容”，上睑稍下垂，额纹和鼻唇沟变浅，表性动作变弱，上肢抬高困难。检查时可发现蹙额、皱眉、鼓腮、闭眼、闭口均力弱，三角肌、肱二头肌、肱桡肌肉萎缩明显。肌营养不良的症状表现有哪些?以上已经给大家介绍了，希望能对大家有所帮助，如果发现有肌营养不良的症状表现发生，一定要重视，要及时去正规专业的医院接受治疗，目前治疗肌营养不良主要是干细胞移植疗法，得到的效果是别的方法是无法比拟。希望你能够尽量缓和心态，做好准备，及时到权威医院进行确诊，因为对你的情况并不了解，但是一定要用积极心态面对，愿小孩子健康。

你好进行性肌营养不良症是一组遗传性骨骼肌变性疾病病理上以骨骼肌纤维变性、坏死为主要特点临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现部分类型还可累及心脏、骨骼系统最好及时去医院进行检查注意休息

健康指导：肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，另外，除遗传因素外，患者自身基因突变也可导致本病发生。临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现。诊断检查：一、血清酶测定：1、血清肌酸磷酸激酶(CPK)：CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。亦可用于检查基因携带者，阳性率为60-80%。2、血清肌红蛋白(MB)：在本病早期及基因携带者中也多显著增高。3、血清丙酮酸酶(PK)：也很敏感，20岁以下正常男女血清PK值为119.00，20岁以上男性为84.30，女性为77.50，以上三项血清酶中CRK，PK的阳性率高于Mb，三项综合检出率为70%左右。4、其它酶：如醛缩酶(ADL)，乳酸脱氢酶(LDH)，谷草转氨酶(GOT)，谷丙转氨酶(GPT)等，也可增高，但均非肌病的特异改变，亦不敏感。二、尿检查：尿肌酸排出增多，肌酐减少，三、肌电图。四、肌活检：可见如前述的病理改变，若有条件可应用X-CT或核磁共振检查技术，能发现肌肉变性的程度和范围，可为临床提供肌肉活检的优选部位。

健康指导：你好，如果对当地医院的检查结果不太信任的话，还是可以去就近的大医院再进行复诊，虽然这个病大部分是遗传因素引起的，但是患者自身也有可能患病，另外，如果再次确诊后，不要讳疾忌医，要积极给孩子治疗！

建议去查查微量元素看看是否活动过度造成的