猫叫综合征有何特征和症状？_即问即答

猫叫综合征有何特征和症状？ 疾病：猫叫综合征提问于 2025-03-06 11:26: 病情描述：

我刚才看新闻的时候发现一个叫什么猫叫综合征，真的是挺新奇的，好像是一种罕见病，就想了解一下这个病，这个病都有什么特征呢，发病的时候会有什么症状呢，这些我都挺想了解一下的

回答4
猫叫综合征是一种罕见的染色体异常疾病，主要特征和症状包括特殊面容、哭声异常、生长发育迟缓、智力障碍、器官畸形等。 1.特殊面容：患儿可能有小头、圆脸、眼距宽、内眦赘皮等表现。 2.哭声异常：哭声轻、音调高，类似猫叫。 3.生长发育迟缓：身高、体重增长缓慢，动作发育也较同龄人落后。 4.智力障碍：存在不同程度的智力低下，学习和认知能力差。 5.器官畸形：可能伴有先天性心脏病、肾脏畸形等其他器官的异常。猫叫综合征目前无法根治，但早期的诊断和干预有助于提高患儿的生活质量。对于怀疑有此病症的儿童，应及时到正规医院进行染色体检查等相关诊断。
王一川 主任医师儿科 佳木斯市妇幼保健院 (三级甲等) 擅长：支气管肺炎，败血症，新生儿脐炎，外感发热...
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回答3
你好，猫叫综合症，又称猫哭综合症指受此症影响的婴儿特别的、猫啼似的哭声。此症又称染色体5p缺损症、5p-综合症或Lejeune式症。猫哭综合症是一种由于第五号染色体缺损而引起的罕见基因异常病症。每年出生的活产婴儿中，约每两万至五万名新生儿之中有一人患有此症。此症可发生于任何族裔，较好发于女性，男女比例约为3：4。
邢学法 主治医师外科 冠县辛集中心卫生院 (一级)
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回答2
你好，猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征，小头圆脸、宽眼距，小下颌、斜视，宽平鼻梁及低位小耳等，生长落后及严重智力低下
王海龙 医师内科 邢台市威县第二人民医院 (二级甲等) 擅长：内科常见病、多发病，如：肺炎、高血压、心...
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回答1
你好，“猫叫综合症”是一种染色体短臂畸形，发生率为十万分之一，在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声奇特，皮纹改变等特点，并有智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫。据称，病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致，也可能与脑损害有关。
申兰阔 医师全科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：常见病多发病有丰富的诊断治疗经验。
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