你好,进行性肌营养不良症是一组遗传性骨骼肌变性疾病。进行性肌营养不良症是一组遗传性疾病,多数有家族史,散发病例可为基因突变。在肌细胞膜外基质、跨膜区、细胞膜内面以及细胞核膜上有许多蛋白,基因变异可导致编码蛋白的缺陷,导致肌营养不良。由于不同的蛋白在肌细胞结构中所起的作用不完全相同,导致不同类型的肌营养不良。
你好进行性肌营养不良症是一种原发横纹肌的遗传性疾病临床上主要表现为由肢体近端开始的两侧对称性的进行性加重的肌肉无力和萎缩进行性肌营养不良症是一组渐进性遗传性骨骼间性疾病进行性肌营养不良应做以下检查血清酶测定尿检查肌电图肌活检心电图CT和MRI检查
你好,进行性肌营养不良症是一组遗传性骨骼肌变性疾病。发病机理:在肌细胞膜外基质、跨膜区、细胞膜内面以及细胞核膜上有许多蛋白,基因变异可导致编码蛋白的缺陷,导致肌营养不良。由于不同的蛋白在肌细胞结构中所起的作用不完全相同,导致不同类型的肌营养不良。进行性肌营养不良症是一大类基因突变引起的肌肉变性疾病,迄今尚无特效的治疗方法。目前常用激素治疗、成肌细胞移植等,效果均不是很理想。建议平时适当锻炼,合理营养,采取物理治疗和矫形治疗以纠正骨关节畸形,防治关节挛缩。加强呼吸锻炼,改善呼吸功能和心脏功能。保持良好的心态。希望我的回答对您有所帮助。
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