什么是进行性肌营养不良症

进行性肌营养不良症是一组遗传性肌肉变性疾病，主要表现为进行性加重的肌肉无力和萎缩。其发病机制复杂，涉及基因突变、蛋白质异常、肌肉细胞损伤等多个方面。常见症状包括运动障碍、肌肉无力、行走困难等。 1. 病因：多由基因突变导致，如 dystrophin 基因突变等。 2. 症状表现：初期可能只是运动稍显笨拙，逐渐发展为行走、跑步困难，甚至无法站立。 3. 诊断方法：包括血清酶学检测、基因检测、肌肉活检等。 4. 治疗手段：目前尚无根治方法，主要是对症治疗和支持治疗，如使用泼尼松等糖皮质激素、沙丁胺醇等药物。 5. 康复训练：通过物理治疗、康复训练等，帮助维持肌肉功能。 进行性肌营养不良症给患者带来很大痛苦，但早期诊断和综合治疗有助于延缓病情进展，提高生活质量。患者应及时就医，在专业医生指导下进行治疗和康复。

你好，进行性肌营养不良症是一种原发横纹肌的遗传性疾病。临床上主要表现为由肢体近端开始的两侧对称性的进行性加重的肌肉无力和萎缩进行性肌营养不良症是一组渐进性遗传性骨骼肌变性疾病，进行性肌营养不良应做以下检查。血清酶测定，尿检查，肌电图，肌活检，心电图，CT和MRI检查

进行性肌营养不良症是一组遗传性骨骼肌变性疾病，病理上以骨骼肌纤维变性、坏死为主要特点，临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现，部分类型还可累及心脏、骨骼系统进行性肌营养不良症是一大类基因突变引起的肌肉变性疾病，迄今尚无特效的治疗方法。皮质类固醇激素是目前唯一一个能够在一定时间内保持DMD患者肌力的药物

你好，进行性肌营养不良症是一组遗传性骨骼肌变性疾病。进行性肌营养不良症是一组遗传性疾病，多数有家族史，散发病例可为基因突变。在肌细胞膜外基质、跨膜区、细胞膜内面以及细胞核膜上有许多蛋白，基因变异可导致编码蛋白的缺陷，导致肌营养不良。由于不同的蛋白在肌细胞结构中所起的作用不完全相同，导致不同类型的肌营养不良。

你好进行性肌营养不良症是一种原发横纹肌的遗传性疾病临床上主要表现为由肢体近端开始的两侧对称性的进行性加重的肌肉无力和萎缩进行性肌营养不良症是一组渐进性遗传性骨骼间性疾病进行性肌营养不良应做以下检查血清酶测定尿检查肌电图肌活检心电图CT和MRI检查