进行性肌营养不良(假肥大兴)是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病,特点为骨骼肌进行性萎缩,肌力逐渐减退,最后完全丧失运动能力.主要发生于男孩;女性则为遗传基因携带者,有明显的家族发病史.患儿由于肌肉萎缩,无力而导致行走困难,患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大(肌组织被结缔组织代替).患儿多于4~5岁发病,一般不晚于7岁.患儿的坐、立及行走较一般小儿晚,常在会走路以后才发现,多在3岁以后才引起注意.会走路行走缓慢,步态不稳,左右摇摆,宛如"鸭步".易跌倒、登梯困难、下蹲后不能迅速站起;3-5岁后,胸部、肩部及臀部肌肉逐渐萎缩变松变细,而3角肌,腓肠肌等则日益增粗变硬、无弹性,2十岁以前死亡.进行肌肉活体检查、肌电图、血清醛缩酶、肌酸磷酸酶等有关检查可帮助诊断.要加强对病儿的护理,鼓励病儿加强锻炼,以保持肌肉功能和预防挛缩.本病无特殊有效治疗药物,可在医师指导下试用加蓝他敏、3磷酸腺苷、胰岛素、葡萄糖等及中医理疗、中药等治疗.临床常用针灸和按摩的方法来改善肌肉的萎缩状况.
根据起病隐匿、受累骨骼肌肉萎缩、无力的特殊分布和典型体征,不难作出诊断.血清酶活性测定,肌电图、肌肉活检可为诊断和鉴别诊断提供佐证.某些类型的肌营养不良症仍需与多发性肌炎、运动神经元疾病或重症肌无力作鉴别.对DMD、BMD的确诊有赖于在活检肌肉发现dystrophin缺乏或异常,周围血白细胞DNA分析发现dystrrophin基因变异.
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