小儿先天性侏儒痴呆综合征的表现多样,包括身体发育异常、特殊面容、智力障碍、心血管问题、骨骼畸形等。 1. 身体发育异常:患儿身材矮小,生长速度缓慢,体重低于正常同龄儿童。 2. 特殊面容:常有眼距宽、塌鼻梁、小下颌、高额等特征。 3. 智力障碍:表现为学习困难、理解能力差、认知水平低。 4. 心血管问题:可能存在先天性心脏病,如房间隔缺损、室间隔缺损等。 5. 骨骼畸形:如脊柱侧弯、鸡胸、漏斗胸等。 6. 其他表现:还可能有皮肤松弛、毛发稀疏、关节活动受限等。 总之,小儿先天性侏儒痴呆综合征的表现复杂多样,需要综合评估和诊断。一旦发现孩子有相关异常,应及时到正规医院的儿科|遗传代谢科就诊,以便尽早明确诊断和制定合适的治疗方案。

你好一般表现男、女均可患岔现为精神迟滞生殖腺畸形者早有此症状、生长发育障碍男性者男性生殖器分化或完全缺如或隐匿;女性由正常性腺发育到发育不良及闭经均有等等。
