小儿黏多糖贮积症_即问即答

小儿黏多糖贮积症 疾病：黏多糖病提问于 2015-12-30 11:56: 病情描述：

表哥家的孩子最近身体不好，好像是不知道是怎么了，就抓紧去医院做了一个检查，检查出是患了小儿黏多糖贮积症。我们也没有听说过这类病情。

回答4
你好，小儿粘多糖贮积症如果条件允许下，建议用酶替代治疗，通过静脉输液途径提供，通过生物工程的方法获得患者所缺乏的酶。此方法比较有效果。此病如果是重型患儿，那么就要进行造血干细胞移植，但是在治疗期，要配合酶替代治疗，不过酶替代治疗的费用非常昂贵。建议去大型的正规医院治疗比较好。祝早日康复！
王海龙 医师内科 邢台市威县第二人民医院 (二级甲等) 擅长：内科常见病、多发病，如：肺炎、高血压、心...
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回答3
　　本病征为常染色体隐性或与酸性黏多糖代谢紊乱有关，患者体内由于溶酶体-左旋艾杜糖苷酸酶缺乏，而使黏多糖的分解发生障碍，体内各组织细胞内有分解不完全的黏多糖沉积，并自尿中排出。此种异常沉积涉及多种器官和组织，如心、脑、肝、脾等。在心瓣膜、血管、脑膜、角膜、骨膜等组织，可见有黏多糖沉积的细胞，此为各种临床表现的病理基础。
崔立静 医师内科 中原油田医疗卫生服务中心光明医院 (一级) 擅长：内科诸病，尤其是风湿免疫疾病。
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回答2
该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类，各型致病基因和临床表现有差异，但由于贮积的底物都是黏多糖而被统称为黏多糖贮积症。
郭立军 医师内科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：个人擅长药理学，妇科，内科
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回答1
黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。
刘浩庆 医师全科 肇庆市大旺开发区医院 (一级) 擅长：内科常见病多发病的诊断、治疗有较全面了解...
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