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孕 17 周唐氏筛查 1/164，21 周需进一步检查吗
疾病：21.三体综合征提问于 2025-02-25 11:07 -
病情描述：
唐氏筛查1/164，17周做的，现在21周是否要做进一步检查。
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回答2
唐氏筛查结果为 1/164 属于高风险，在孕 21 周时通常需要做进一步检查，如无创 DNA 检测或羊水穿刺等，以更准确地评估胎儿染色体异常的风险。这包括了解检查的目的、风险、准确性、适用情况以及后续的处理措施等。 1.检查目的：进一步检查旨在更精准地判断胎儿是否存在染色体异常，如唐氏综合征等，为后续决策提供依据。 2.风险评估：无创 DNA 检测风险相对较低，但准确性略逊于羊水穿刺；羊水穿刺准确性高，但存在一定流产风险。 3.准确性对比：无创 DNA 对常见染色体异常的检测准确率较高，但对某些罕见异常可能存在漏诊；羊水穿刺能全面检测染色体情况。 4.适用情况：若孕妇有其他高危因素，如家族遗传病史，可能更倾向于选择羊水穿刺。 5.后续处理：若进一步检查结果正常，可继续正常产检；若结果异常，需综合多方面因素决定胎儿的去留。 总之，对于唐氏筛查高风险的孕妇，孕 21 周时进行进一步检查是非常必要的，有助于及时发现问题并采取合适的措施，保障胎儿和孕妇的健康。
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