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1岁半孩子先天性侏儒征有无治疗良策？
疾病：提问于 2025-02-25 10:34 -
病情描述：
你好大夫:我的一个大姐的孩子有先天性侏儒征,今年1岁半,不知道有没有治疗的好办法?
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回答2
先天性侏儒征又称先天性侏儒-呆小症，是一种罕见的遗传性疾病。其发病与基因缺陷、生长激素缺乏、骨骼发育异常、内分泌失调、营养障碍等因素有关。治疗方法包括药物治疗、康复训练、心理支持等。 1.基因缺陷：这是先天性侏儒征的主要原因之一。由于基因突变导致生长发育相关基因异常表达，影响身体正常生长。目前尚无根治方法，但可通过基因检测明确诊断。 2.生长激素缺乏：部分患者因生长激素分泌不足而患病。可使用重组人生长激素进行替代治疗，如安苏萌、赛增等，但需严格遵循医嘱。 3.骨骼发育异常：骨骼结构和生长板的异常会限制身高增长。通过手术矫正畸形，如肢体延长术，但手术风险较高。 4.内分泌失调：内分泌系统紊乱影响生长。需调节内分泌平衡，如使用甲状腺素片等药物。 5.营养障碍：营养不良会影响生长发育。要保证均衡饮食，摄入足够的蛋白质、维生素和矿物质。 先天性侏儒征的治疗较为复杂，需要综合多种方法，并长期坚持。家长应带孩子在正规医院定期复查，根据孩子的具体情况调整治疗方案。
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回答1
粘多糖病无明确的预防和治疗措施。骨髓移植可改变症状.
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