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外婆有结节性硬化，本人无症状，会遗传吗？
疾病：结节性硬化症提问于 2025-02-23 09:57 -
病情描述：
结节性硬化的几大特征都没有，但是外婆有，这样有遗传的可能吗没治疗过想对结节性硬化更深层的了解
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回答2
结节性硬化是一种遗传性疾病，由基因突变引起，具有遗传倾向。但并非所有有家族史的人都会发病，其遗传规律较为复杂，涉及多个基因位点。发病与否还与环境等多种因素有关。 1. 遗传机制：结节性硬化的遗传方式主要为常染色体显性遗传，即患者的子女有 50%的概率遗传到致病基因。 2. 基因变异：相关基因包括 TSC1 和 TSC2 等，这些基因的突变导致细胞生长和分化异常。 3. 临床表现：常见症状有皮肤损害（如色素脱失斑、面部血管纤维瘤等）、神经系统症状（癫痫、智力障碍等）、肾脏病变等。 4. 诊断方法：通过基因检测、影像学检查（如头颅 CT、MRI 等）、皮肤病理检查等综合判断。 5. 预防措施：有家族史者应重视遗传咨询和产前诊断，日常生活中保持健康生活方式。 虽然外婆患有结节性硬化，但本人无症状不代表一定不会遗传。建议定期进行体检，如有异常及时就医。
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回答1
您好，结节性硬化多为常染色体显性遗传，也有散发病例，其主要症状是面部血管纤维瘤、癫痫及智力发育迟钝。如果母亲没有这种症状，那么遗传的可能性很小，在生育过程中可以通过胎儿染色体筛选进行特定性的生育，以减少并发几率。希望对您有帮助！
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