宝宝患苯丙酮尿症，这病咋回事咋治疗

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而在体内蓄积。治疗方法包括饮食治疗、药物治疗等。需要早期诊断、长期治疗和定期监测。 1. 疾病原理：苯丙氨酸在体内蓄积，会对神经系统造成损害，影响宝宝的智力和生长发育。 2. 症状表现：患儿可能出现皮肤白皙、头发枯黄、尿液和汗液有鼠尿味、智力发育迟缓等。 3. 诊断方法：通过新生儿足跟血筛查、血液苯丙氨酸浓度测定等进行诊断。 4. 饮食治疗：严格控制天然食物中苯丙氨酸的摄入，食用特制的低苯丙氨酸奶粉和食品。 5. 药物治疗：如盐酸沙丙蝶呤片等，但药物治疗需在医生指导下进行。 6. 定期监测：定期检测血液中苯丙氨酸浓度，调整治疗方案。 苯丙酮尿症虽然治疗过程较为复杂，但只要早期诊断、积极治疗、严格控制饮食，患儿可以正常生长发育。家长要树立信心，带孩子在正规医院规范治疗。

你好！很高兴能为你解答，根据你表述的情况，丙酮尿症是遗传氨基酸代谢病，诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好，没有其他的治疗方法，只能进行饮食干预治疗。希望我的回答对你有帮助。

苯丙酮尿症是一种先天遗传性代谢疾病，一般从儿童期起病，成人内分泌科很少处理这类问题。小儿科医师经验较多，虽然他现在已是成人，仍建议你咨询小儿科内分泌医师。

苯丙氨酸及其酮酸蓄积可引起中枢神经系统的损伤。低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤（治疗越早也好，对已经损伤的神经细胞，很难治疗）。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸需要量，2个月以内约需50—70mg/（kg.d）3—6个月约40mg/（kg.d），2岁均约为25—30mg/（kg.d），4岁以上约10—30mg/（kg..d），以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后

诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.1,低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.饮食控制至少需持续到青春期以后.2,BH4,5—羟色胺和L—DOPA,主要用于BH4缺乏型PKU,除饮食控制外,需给予此类药物避免近亲结婚.做新生儿筛查,早发现,尽治疗.对有本病家族史的孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断.