症状和体征取决于肿瘤的部位和病期如腹部肿块或由于胸腔肿瘤造成的呼吸困难偶尔症状和体征是有肿瘤转移而引起如由于肝转移致肝脏肿大;由于骨转移而骨骼疼痛;或由于骨髓转移致面色苍白(贫血)皮肤出血点(血小板减少症)和白细胞减少症可发生肿瘤内出血或坏死腹部肿瘤可能超过中线其他少见的转移部位有皮肤和脑患儿偶尔会表现出类新生物综合征如斜视-眼震颤-肌阵挛水样泻或高血压由于肿瘤直接浸润脊髓也可表现出局部的神经系统缺陷症状诊断性检查包括超声波和探查原发肿瘤的性质和范围以下检查用于可评估转移病灶:从多个部位抽取骨髓检查骨骼探查骨扫描有时还可用金属碘苯胍扫描的病人尿香草扁桃酸升高;同时伴有高香草酸升高者占以上虽然单次的尿液检查通常已足够但收集小时尿液也有价值当肿瘤切除后应取部分肿瘤作指数(定量地测定染色体含量)和原癌基因扩增分析鉴别诊断包括瘤肾脏肿块横纹肌肉瘤肝细胞瘤白血病以及起源于生殖系统的肿瘤
神经纤维瘤又称神经膜瘤,神经瘤,神经周围纤维瘤,雪旺细胞瘤,神经周围纤维母细胞瘤.本病名目繁多,反映了对其来源有不同看法,归纳起来不外以下几类:第一类:神经膜瘤或雪旺细胞瘤;第二类:神经纤维瘤或神经周围纤维母细胞瘤,是指瘤细胞由神经内中胚叶深化而来的结缔组织.神经纤维瘤可以起源于周围神经,颅神经及交感神经.患者无显著性别差别,以青,中年人为多.生长缓慢,病程可达十余年.早期多无症状,后期症状视肿瘤部位,大小而定,可有鼻阻,少量鼻出血,头痛以及鼻腔或面部不同程度的畸型.神经纤维瘤的特点为:肿块呈多发性,数目不定,少的几个,多的可成百上千难以计数.小的如米粒,大的似拳头,甚至可达十数公斤以上.可松弛地悬挂于皮表,皱褶及松弛可致畸形明显.神经纤维瘤沿神经干的走向生长时呈念珠状,或蚯蚓块状形结节.此外神经纤维瘤皮肤可出现咖啡斑,大小不一,形如雀斑小点状,或大片状,分布与神经纤维瘤肿块的分布无关.肿瘤数目不多的患者,皮肤色素咖啡斑状沉着是纤维神经瘤的重要诊断之一.本病多发于躯干,有时出现于四肢及面部,患者常合并许多疾病应予重视加以区别
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