唐筛结果中,甲胎蛋白、游离 B-hCG 等指标异常,存在唐氏综合征高风险。这涉及多种因素,如孕妇年龄、遗传、孕期环境、胚胎发育、检测误差等。 1. 孕妇年龄:年龄较大的孕妇,卵子质量可能下降,染色体异常风险增加。 2. 遗传因素:家族中有染色体异常病史,可能增加胎儿患病风险。 3. 孕期环境:接触有害物质,如化学毒物、放射性物质等,影响胎儿发育。 4. 胚胎发育:胚胎自身在发育过程中出现染色体异常。 5. 检测误差:唐筛检测存在一定的假阳性,可能导致结果不准确。 唐筛结果提示高风险,不必过度恐慌,但要重视。应进一步进行无创 DNA 检测或羊水穿刺等明确诊断。若确诊,需根据具体情况,在医生指导下决定胎儿的去留。

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李晓瑜 主任医师 中山大学附属第一医院
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宋燕燕 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
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于力 主任医师 广州市第一人民医院
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于力 主任医师 广州市第一人民医院
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于力 主任医师 广州市第一人民医院