遗传性共济失调

遗传性共济失调

疾病:遗传性共济失调提问于 2015-12-23 10:37

病情描述:

我是先天性弓型足,从小走路不稳,易摔跤,近四年来,左胯处弹响,正常走路时左膝不自觉地向外拧,左足向里翻,左足外延着地,有的大夫说我的左小腿稍细(但我没感觉到),同时下蹲困难,并立双腿蹲不下去,两腿分的很宽蹲下后也需身体明显前倾才能保持平衡,我的手指总是不自觉地攥着,即使伸开也似"钢琴手",经医院诊断为少年脊髓型遗传性共济失调(但有的大夫说是进行性腓骨肌萎缩),我做了很多检查:脑部和脊柱MRI扫描,除个别大夫认为小脑脑沟多(我可看出19条,据说常人每侧5条共10条)外,其他均正常;视,听觉诱发电位正常;血液化验(肌酶)正常;心电图正常;但下肢肌电图异常,有传导障碍;膝踝反射消失,且髋关节发育不全(左右髋臼外侧没有包下来)另外,我爷爷活了76岁(据说不是天生弓形足,是十一二岁时发现的),劳作一生,除腿脚不连利外,心灵手巧,除负重劳动外干别的活比别人还能干,我爸爸今年41岁,担任一个企业的总工程师,也是先天弓形足,除平衡能力差,走路略向左倾外没有别的明显感觉.请问尊敬的大夫,我们需做基因检测吗?我的病情明显比我爸爸和爷爷重的多,有什么办法能控制并改善我的病症哪?在此拜谢!
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