婴儿苯丙酮尿症指标 166.94 通常是不正常的。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低,导致苯丙氨酸不能正常代谢。对于苯丙酮尿症的诊断,需要综合多种因素,包括症状、家族史、实验室检查等。 1. 疾病原理:苯丙酮尿症患者无法将苯丙氨酸转化为酪氨酸,导致血液中苯丙氨酸浓度升高。 2. 症状表现:患儿可能出现智力发育迟缓、皮肤白皙、头发枯黄、尿液有鼠尿味等。 3. 诊断方法:除了血液检测苯丙氨酸浓度,还可能进行基因检测等。 4. 治疗方式:主要是饮食治疗,严格控制苯丙氨酸的摄入,食用低苯丙氨酸的特殊食品。 5. 治疗时机:早期诊断和治疗非常关键,出生后 3 个月内开始治疗,多数患儿智力可接近正常。 6. 预后情况:若治疗不及时,可能导致严重的智力障碍。 总之,对于婴儿苯丙酮尿症,一旦发现指标异常,应及时就医,遵循医生建议进行进一步检查和治疗,以保障患儿的健康成长。
您好!正常人苯丙氨酸(PA)浓度为0.06--0.18mmol/L,当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L,就应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。建议:建议尽快的复查确定诊断后,进一步采取有效的治疗措施。千万不要拖延。

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