-
小儿同型胱氨酸尿症是怎么回事？
疾病：同型胱氨酸尿症提问于 2025-02-16 10:05 -
病情描述：
我一个同事的儿子最近不知道是怎么回事身体总是不舒服就去医院检查了检查完医生说是小儿同型胱氨酸尿症想了解一下小儿同型胱氨酸尿症怎么回事想得到怎样的帮助：小儿同型胱氨酸尿症怎么回事？
-
回答2
小儿同型胱氨酸尿症是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于基因突变导致同型半胱氨酸代谢障碍。其发病机制复杂，涉及多个环节，包括酶的缺陷、营养因素、遗传因素等。 1. 遗传因素：多数为常染色体隐性遗传，基因突变影响了相关酶的活性。 2. 酶的缺陷：如胱硫醚β合成酶缺乏，导致同型半胱氨酸不能正常转化。 3. 营养因素：某些维生素，如维生素 B6、B12 和叶酸的缺乏，可能加重病情。 4. 临床表现：患儿可能出现骨骼异常、晶状体脱位、智力发育迟缓、血栓形成等症状。 5. 诊断方法：通过血液检测同型半胱氨酸水平、基因检测等明确诊断。 总之，小儿同型胱氨酸尿症是一种严重的疾病，早期诊断和治疗非常重要。治疗包括饮食调整、补充维生素和药物治疗等，以减少并发症的发生，改善患儿的生活质量。
-
- 李增沛 主治医师 五官科 南阳市第一人民医院 (三级甲等) 擅长：中耳炎、耳聋，耳鸣、鼻炎、鼻窦炎、鼻中隔...
-
-
回答1
-
预防流感的食疗方有哪些？
预防流感的食疗方可尝试以下几种：
1、大葱烧豆腐：把大葱切成小段，...
杨汉勤 主任医师 中国人民解放军南部战区总医院
-
为什么没生孩子，乳房会流乳汁？
这种情况很可能患了“高催乳素血症”。催乳素是垂体前叶分泌的一种激素，具有促进乳汁分...
叶长生 主任医师 南方医科大学南方医院
-
甲亢可以用细针吸取治疗吗？
细针穿刺是一种检查方法，主要用于甲状腺结节的诊断，同时，，可以对甲状腺结节进行治疗...
邓爱民 副主任医师 中国人民解放军南部战区总医院
-
补碘每天应摄入多少量？
按照世界卫生组织推荐的补碘范围就是每天100-1000微克。每天盐的摄入量在中国的...
冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
-
碘缺乏有什么症状？
严格来说碘缺乏有什么症状要看在人的哪个阶段。从人体的发育来说，胚胎期到儿童、青少年...
冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
-
服用了抗甲状腺药物就可以治疗甲亢?男性甲亢患者会影响生育吗？
在甲亢治疗中，甲状腺功能的情况不是稳定不变的，所以应在医生的指导下，根据具体病情调...
王向宇 主任医师 暨南大学附属第一医院
