苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积。目前,苯丙酮尿症无法完全治愈,但通过早期诊断和持续治疗,可有效控制病情,改善患儿的生活质量。治疗方法包括饮食控制、药物治疗等。 1. 疾病原理:患儿肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺失,使苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸,从而在血液和组织中积累。 2. 早期诊断:新生儿出生后通过足跟血筛查可早期发现。 3. 饮食控制:严格限制天然蛋白质的摄入,食用特殊配方的低苯丙氨酸食品。 4. 药物治疗:如盐酸沙丙蝶呤片等,但需遵医嘱使用。 5. 定期监测:定期检测血液中苯丙氨酸浓度,调整治疗方案。 6. 康复训练:针对患儿可能出现的智力、运动等发育问题,进行相应的康复训练。 总之,苯丙酮尿症虽不能根治,但只要积极治疗和管理,患儿仍能有较好的生活质量。家长应重视并配合治疗,定期带患儿复查。
不能苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)绝大部分是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏,少部分(约1-5%)是由于四氢生物喋呤合成酶或二氢生物喋呤还原酶缺陷所致的一种遗传性氨基酸代谢障碍性疾病,呈常染色体隐性遗传.其特征是人体苯丙氨酸代谢异常,导致高苯丙氨酸血症.未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症者可死亡.随着人们对疾病认识的不断增加和诊断技术日新月异的发展,该病的病因和发病机制已基本明确,目前已可对此病进行诊断,预防,并可通过及时治疗而使患儿能健康成长.

,苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病,患儿体内缺乏一种特定酶,不能代谢苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积,引起脑萎缩和智力低下.饮食治疗是吃专门的食物,食物中提取了代谢会产生苯丙氨酸的成分.如果患儿在出生一个月内得到及时治疗,减轻脑损伤,基本可避免智力低下;坚持正确治疗至10岁后停止,脑损伤轻者可治愈.

你好,根据你的提问,不能根治.需要注意医饮食.希望回答可以对您有帮助,感谢您支持有问必答,愿可以继续得到您的支持,祝你身体健康.

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)绝大部分是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏,少部分(约1-5%)是由于四氢生物喋呤合成酶或二氢生物喋呤还原酶缺陷所致的一种遗传性氨基酸代谢障碍性疾病,呈常染色体隐性遗传.其特征是人体苯丙氨酸代谢异常,导致高苯丙氨酸血症.未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症者可死亡.随着人们对疾病认识的不断增加和诊断技术日新月异的发展,该病的病因和发病机制已基本明确,目前已可对此病进行诊断,预防,并可通过及时治疗而使患儿能健康成长.PKU是一种可通过饮食控制治疗的遗传病,只要在新生儿期获得诊断和给予及时的低苯丙氨酸饮食,可避免患儿的智力损害.治疗需在医生的指导下进行,严格控制饮食,不然效果难以达到.天然饮食中均含一定量的苯丙氨酸,而低蛋白饮食将导致营养不良,因此需要用低苯丙氨酸饮食治疗,如国产低苯丙氨酸奶方(苯酮安2号)或其它同类食品.在血苯丙氨酸浓度下降到正常后,方可添加天然食品,同时以纸片血作细菌抑制法苯丙氨酸浓度检测.治疗原则[14,15]:(1)一旦确诊,立即治疗,开始治疗的年龄越小,预后越好,患儿的智能发育可接近正常.饮食治疗至少应持续到成人,尽可能的坚持终生治疗.四氢生物喋呤缺乏者单独用低苯丙氨酸饮食治疗可使血苯丙氨酸浓度下降,但是神经系统的症状仍呈持续性发展.BH4缺乏者首选用BH4替代治疗,用BH4治疗的目的是改善PAH的活性,使血Phe下降.
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