智力低下多动注意力不集中学习困难计算困难...

病情分析：脆性Ｘ综合征脆性X染色体是指在Xq27～Xq28带之间的染色体呈细丝样导致其相连的末端呈随体样结构.由于这一细丝样部位易发生断裂.故称脆性部位（fragilesite）.将Xq27处有脆性部位的X染色体称为脆性X染色体(fragileXchromosome)简称fra(x)因此所导致的疾病称为脆性X染色体综合征（fragileXsyndrome）(OMIM309550).大量资料表明fra(x)的发生率约占X连锁智能发育不全的病人的1/2～1/3在一般男性群体中其检出率为1.8/1000.其发生率仅次于先天愚型（唐氏综合征）.其发生原因是由于脆性X智力低下基因（FMR1）5’非翻译区遗传不稳定的（CGG）n三核苷酸重复序列（CGG）n在正常人中约为8～50拷贝而在正常男性传递者和女性携带者增多到52～200拷贝同时相邻的CpG岛未被甲基化称为前突变(premutation).前突变者无或只有轻微症状.女性携带者的CGG区不稳定在向后代传递过程中拷贝数逐代递增(即动态突变)以致在男性患者和脆性部位高表达的女性中CGG重复数目达到200～1000拷贝相邻的CpG岛也被甲基化称为全突变(fullmutation).几乎所有患者不表达或只有低表达的FMR1mRNA从而出现临床症状.这是动态突变的典型疾病之一.另一种位于Xq28的FMR2基因的动态突变导致脆性E智力低下症与该基因5’非编码区的GCC重复片段有关正常重复数目为7～35前突变为130～150全突变为230～750.临床表现其典型的特征为中度到重度的智力障碍巨睾丸（50%患者睾丸体积达30～50ml正常值为20ml）大耳朵语言障碍智力低下智商（IQ）为0～50.由于女性有两条X染色体多为携带者其中2/3智力正常1/3有轻度智力低下.根据本病典型的临床症状可基本作出诊断.利用染色体核型分析可对脆性X综合征进行确诊.脆性X染色体的检出率受培养基成分和时间的影响.去除培养基中的叶酸或添加诱变剂有利于检出.女性杂合子的检出率随年龄而降低.利用Southern杂交或扩增片段长度多态性(AFLP)检测方法可对脆性X综合征作出准确的基因诊断和产前基因诊断.FMR1基因编码蛋白的特异性抗体检测FMRP蛋白也是脆性X综合征诊断的常用方法.目前本病尚无有效疗法产前诊断和选择性流产是本病预防的主要手段.

您的情况单从症状还不好判断的.建议尽早去医院检查一下.及早确诊并针对原发病因治疗.以免延误病情.

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智力低下多动注意力不集中学习困难计算困难临床表现典型男性患者有特殊的外观.他们有过长的脸突出的下颌和额头大耳高腭弓过度伸展的关节和扁平足.大部分男性有明显的大睾丸和一些有二尖瓣脱垂.一些特征在童年时难以察觉随着年龄的增长才变得更加突出这令单靠外貌作出早期判断变得困难.比外貌更重要的是认知交流和行为损害.在婴幼儿期他们的发育延迟是明显的他们常常在10个月才会独坐20.6个月开始行走20个月第一次发出清晰的话语.大部分FraX男童的IQ分数证明他们存在需要不断的支持和帮助的MR.到了青少年期虽然他们的分数仍然偏低在发展方面出现缓慢但没有失去生活的技能.性格改变经常可见：害羞目光接触逃避自闭样行为等.