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宝贝疑似遗传代谢病酸中毒，情况如何？
疾病：遗传病提问于 2025-02-11 09:21 -
病情描述：
现在我家宝贝的情况医生怀疑是遗传代谢病酸中毒,具体的检查报告还没出来,血液样本已经送到上海去了,大夫说ph值正常,但是说我家宝贝用了碱性液体和碱性药物之后的酸浓度还在11,我想问一下我家宝贝的情况是不是很严重,有没有根治的办法,国内治疗这种病的医院是哪家?还有就是对孩子以后有没有什么影响?还有,我家和我老公家里都没有这种病史,也没有其他的遗传病史,请问孩子得了这种病是什么原因?谢谢您了!
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回答4
遗传代谢病酸中毒是一种较为复杂的疾病，其严重程度取决于多种因素，包括病因、症状表现、治疗及时性等。目前尚无根治方法，但通过积极治疗可控制病情。该病的发生原因多样，对孩子未来可能产生不同程度影响。 1. 严重程度：需综合各项检查指标和孩子的具体症状判断。若酸浓度持续较高，且出现多系统功能障碍，如神经系统异常、呼吸循环衰竭等，情况可能较严重。 2. 治疗方法：一般包括纠正酸碱平衡、补充缺失的代谢物质、限制某些有害物质摄入等。常用药物有碳酸氢钠、乳酸钠、枸橼酸钠等。 3. 发病原因：可能是基因突变导致代谢酶活性缺陷，也可能是孕期母体环境影响、胎儿发育过程中的异常等。 4. 预后影响：若能早期诊断并有效治疗，可减轻对孩子生长发育和生活质量的影响。但长期未得到有效控制，可能影响智力、身体发育等。 5. 医院选择：建议选择具有丰富儿童遗传代谢病诊治经验的大型综合性医院或儿童专科医院。 总之，目前应耐心等待检查结果，积极配合医生治疗，密切观察孩子的症状变化，为后续治疗提供依据。
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回答3
你好,根据情况考虑此类疾病治疗比较困难,建议最好到专业的内科全面检查看看,确诊后积极对症治疗.
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回答2
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回答1
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