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小儿腓骨肌萎缩症是怎样的一种病？
疾病：腓骨肌萎缩症提问于 2025-01-16 10:34 -
病情描述：
我朋友的儿子上出和他一起出来的时候，我看着他真的是瘦了很多，而且看着骨头也是一条条的，很可怕，他告诉我他得了小儿腓骨肌萎缩症来的。
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回答2
小儿腓骨肌萎缩症是一种较为罕见的遗传性周围神经病，表现为肌肉无力、萎缩，影响运动功能。病因复杂，症状多样，治疗方法也各有不同，包括药物治疗、康复训练等。 1.病因：多由基因突变引起，如PMP22、MPZ等基因的突变。遗传方式有常染色体显性、隐性和X连锁遗传等。 2.症状：患儿常出现双下肢无力、肌肉萎缩，足部畸形，行走困难。随着病情进展，可能累及上肢。 3.诊断：通过神经电生理检查、基因检测、肌肉活检等明确诊断。 4.治疗：目前尚无特效疗法。药物方面，可使用维生素 B 族（如维生素 B1、B6、B12）营养神经；使用神经营养因子促进神经修复。康复训练如物理治疗、运动疗法等有助于维持肌肉功能。 5.预后：病情进展缓慢，部分患儿生活质量可能受到较大影响，但通过积极治疗和康复，可一定程度改善症状。 小儿腓骨肌萎缩症虽然治疗困难，但早期诊断、综合治疗和康复训练能帮助患儿尽量延缓病情进展，提高生活质量。
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回答1
你好，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史。
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