18 三体综合征是一种染色体疾病,其风险值有一定标准,过高会对胎儿产生严重危害,包括身体结构和智力发育等方面。主要影响有生长迟缓、器官畸形、智力障碍、特殊面容、存活时间较短等。 1. 风险值标准:一般来说,18 三体综合征的风险值以 1:350 为截断值,低于此值为低风险,高于则为高风险。 2. 身体结构异常:可能出现心脏、肾脏等器官发育畸形。 3. 智力发育障碍:患儿智力水平通常明显低于正常儿童。 4. 特殊面容:如眼距宽、鼻梁低平、耳位低等。 5. 存活时间:多数患儿出生后存活时间较短,可能在婴儿期或儿童期夭折。 6. 合并其他疾病:易伴发先天性心脏病、免疫系统疾病等。 总之,18 三体综合征风险值的评估对胎儿健康至关重要。一旦提示高风险,应进一步通过羊水穿刺等检查明确诊断,以便采取相应措施。
你好,18-三体综合征亦称爱德华氏综合征。18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显)。此外,接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺及肾)也异常。文献报道胚胎5周前发育正常,在妊娠第6~8周开始出现异常。现已证实这些临床综合征与18号染色体异常有关。风险值是1/541应该是没什么问题的,但是要确实不放心,根据你所述情况看,需要进行羊水检查;我们每周二全天和周六上午为羊水检查时间;羊水检查前需要查血尿常规、传染病4项(丙肝、乙肝、梅毒、艾滋等)、凝血4项、彩超、心电图等希望我的回答对你能有帮助!
你好,所谓18-三体综合征就是指18号染色体有三条,正常人只有一对。这是染色体疾病,往往会出现较多的发育异常。建议你百度百科一下看看。

18三体综合症是常见的染色体异常,是仅次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。18三体综合征的畸形主要包括骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显。此外,皮肤皱褶、皮嵴及毛发等肺及肾也会有异常。在妊娠第6~8周开始出现异常。

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