小儿先天性侏儒痴呆综合征的症状表现多样,包括身体发育异常、智力障碍、特殊面容、骨骼畸形、心血管问题等。 1. 身体发育异常:患儿身材矮小,生长速度缓慢,体重低于正常同龄人。 2. 智力障碍:表现为智力低下,学习能力差,认知和适应能力不足。 3. 特殊面容:常有眼距宽、塌鼻梁、小下颌、厚嘴唇等特征。 4. 骨骼畸形:可能存在脊柱侧弯、胸廓畸形、四肢短小等情况。 5. 心血管问题:部分患儿会有心律失常、先天性心脏病等心血管系统异常。 6. 其他表现:还可能有皮肤松弛、毛发稀疏、性发育迟缓等症状。 总之,小儿先天性侏儒痴呆综合征的症状复杂多样,需要综合评估和诊断。一旦发现孩子有异常表现,应及时到正规医院的儿科|遗传代谢科就诊,以便尽早明确诊断和采取相应的治疗措施。
