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新生儿患脐膨出-巨舌-巨体综合征有何表现及治疗？
疾病：抽搐提问于 2025-01-09 11:38 -
病情描述：
哥哥的小孩子刚出生体重就特别的重，看起来比一般的孩子要大不少，还以为是胎里面养的好，结果后来孩子老是一阵阵的抽筋，有时候还抽过去，呼叫也特别的快，睡觉的时候喘气声音都特别大，去医院说是得了脐膨出-巨舌-巨体综合征。
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回答2
脐膨出-巨舌-巨体综合征是一种罕见的先天性疾病，患儿常有脐膨出、巨舌、巨体、抽搐、呼吸异常等表现。治疗方法包括手术、药物、康复训练等。 1.症状表现：脐膨出即脐部有明显的腹壁缺损和腹腔脏器膨出；巨舌可影响吞咽和呼吸；巨体导致身体过度生长；抽搐表现为阵发性肌肉痉挛；呼吸异常如喘气声大。 2.疾病原理：该综合征可能与基因突变有关，影响了胚胎发育过程中的细胞增殖和分化。 3.检查方法：通过超声、染色体检查等明确诊断。 4.治疗手段：手术修复脐膨出，改善外观和预防感染。药物治疗抽搐，如苯巴比妥、地西泮、丙戊酸钠等。 5.康复训练：针对患儿的运动、语言等功能进行训练，提高生活质量。 脐膨出-巨舌-巨体综合征虽然罕见，但早期诊断和综合治疗有助于改善患儿预后。家长要积极配合医生，关注患儿的生长发育。
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回答1
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