21 三体综合征是什么，是遗传的吗，唐氏筛查相关？

21 三体综合征又称唐氏综合征，是一种常见的染色体疾病。它是由于染色体异常导致的，具有明显的临床特征，且大多无法治愈。唐氏筛查是检测胎儿是否患有 21 三体综合征的重要方法。 1. 疾病原理：21 号染色体多了一条，导致细胞内基因表达失衡，从而出现一系列生理和智力发育异常。 2. 临床特征：患儿有特殊面容，如眼距宽、鼻根低平、眼裂小等。还伴有智力低下、生长发育迟缓、先天性心脏病等。 3. 遗传因素：大多是偶发的，但少数与遗传有关，如父母染色体异常可能增加子代患病风险。 4. 唐氏筛查：通过检测孕妇血清中的标志物，结合孕妇年龄、孕周等因素，评估胎儿患 21 三体综合征的风险。 5. 诊断方法：除了唐筛，还可通过羊水穿刺、绒毛膜取样等进行确诊。 6. 治疗与干预：目前无法根治，主要通过康复训练提高患儿生活自理能力和适应社会的能力。 21 三体综合征对患儿和家庭影响较大，孕妇应重视产前筛查和诊断，早发现、早干预。

1,唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危，小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。筛查结果为高危建议做羊水穿刺，但即使为高危也不一定就是唐氏儿，但为了保险起见还是建议做DS筛查！唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。undefined

　　21三体综合征，又称先天愚型，或唐氏综合症（DSDownSyndrome），属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1/（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。21三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病，患者核型为47,XX(XY),+21　　产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子。