亨廷顿舞蹈症是一种罕见的遗传性神经退行性疾病,主要影响大脑的基底节区域,导致不自主的舞蹈样动作、认知障碍和精神问题等。其发病机制复杂,与基因突变密切相关。 1. 病因:是由 HTT 基因中的 CAG 三核苷酸重复扩增引起,导致亨廷顿蛋白异常。 2. 症状:常见的有不自主的舞蹈样动作,动作笨拙、不协调;认知功能逐渐下降,如记忆力减退、注意力不集中;精神症状如抑郁、焦虑、易怒等。 3. 诊断:通过基因检测、神经系统检查、影像学检查等综合判断。 4. 治疗:目前尚无治愈方法,治疗主要是缓解症状。药物治疗如丁苯那嗪、利鲁唑、氯硝西泮等,有助于控制舞蹈样动作。 5. 预后:病情会逐渐进展,影响患者生活质量和自理能力。 总之,亨廷顿舞蹈症虽然目前无法根治,但早期诊断和综合治疗可以在一定程度上改善患者的生活质量,延缓病情进展。患者和家属需要积极面对,配合治疗。

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冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
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