遗传性共济失调症的治疗

遗传性共济失调症　　【概述】　　是常染色体异常引起的共济运动障碍为突出表现的中枢神经系统变性疾病.本病进展缓慢,有家族遗传史.　　【诊断】　　一,临床表现：依据共济失调类型的不同分为：　　1.脊髓型：⑴Friedreich型共济失调：　　常染色体隐性遗传,青少年起病,初始行走不稳,渐出现后索损害的症状,Romberg征(+),睁眼可以改善.继之脊髓小脑束受累,出现步基宽,蹒跚步态,定向性震颤和小脑性构音障碍.肢体肌张力降低,腱反射减低或消失,下肢沉重.部分病人可伴有弓形足,脊柱侧弯及其他畸形,个别病人可有心脏异常.⑵遗传性痉挛性截瘫：常染色体显性或隐性遗传或性连遗传.儿童期起病,男性多见,主要为锥体束受损,多为下肢呈缓慢加重的痉挛性瘫,剪刀状步态.无感觉障碍,上肢很少受累,可伴有原发性视神经萎缩或视网膜色素变性.　　2.小脑型：　　⑴Marｉe型共济失调：常染色显性遗传,成年起病,自下肢开始出现小脑型共济失调而无感觉障碍,言语常顿挫或暴发,可有锥体束征及欣快,智力减退.　　⑵橄榄小脑桥脑萎缩(OPCA)：常染色体显性遗传,中年后起病,除小脑型共济失调和构音障碍外有早期尿失禁,部分病人有智能减退和锥体外系症状如帕金森综合征等,但无眼球震颤.　　3.脊髓小脑型：　　主要有共济失调－毛细血管扩张症.常染色体隐性遗传,婴儿期发病,小脑型共济失调,构音障碍,皮肤,颜面毛细血管扩张,多数伴有舞蹈样手足徐动,随年龄增长而明显.青春期后出现深感觉消失等脊髓后索症状,和病理反射阳性.可因免疫缺陷而反复发生呼吸道感染,晚期有肺部广泛纤维化,肺功能不全等.　　二,辅助检查：　　1.合并弓形足脊柱侧弯者相应部位Ｘ线摄片有改变.　　2.头颅MRI对OPCA有确诊价值.　　【治疗措施】　　无有效治疗方法.　　1.痉挛性截瘫者以安坦2mg3次/d,减低肌张力,营养神经药物胞二磷胆碱250mg1次/d,辅酶Q1010mg肌注1次/d.　　2.OPCA,小脑性共济失调可试用生物制剂：脑活素,脑多肽,神经生长因子治疗,或经手术将胎脑植入小脑,部分患者有效.　　3.部分小脑萎缩者可行颅外血管搭桥术,改善小脑循环,增加血供.　　4.低频电刺激,环跳,曲池,夹脊穴1次/1-2d,12-15次为一疗程,或头皮电针取穴平衡区及位听区部分病人可减轻症状.　　5.椎管内小量维生素B12或紫外线照射自身血回输治疗亦可试用.

其实无有效治疗方法.　　1.痉挛性截瘫者以安坦2mg3次/d,减低肌张力,营养神经药物胞二磷胆碱250mg1次/d,辅酶Q1010mg肌注1次/d.　　2.OPCA,小脑性共济失调可试用生物制剂：脑活素,脑多肽,神经生长因子治疗,或经手术将胎脑植入小脑,部分患者有效.　　3.部分小脑萎缩者可行颅外血管搭桥术,改善小脑循环,增加血供.　　4.低频电刺激,环跳,曲池,夹脊穴1次/1-2d,12-15次为一疗程,或头皮电针取穴平衡区及位听区部分病人可减轻症状.　　5.椎管内小量维生素B12或紫外线照射自身血回输治疗亦可试用.以上是对“遗传性共济失调症的治疗”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

您好,遗传性共济失调是常染色体异常引起的共济运动障碍为突出表现的中枢神经系统变性疾病.本病进展缓慢,有家族遗传史.治疗上无有效治疗方法.　　1.痉挛性截瘫者以安坦2mg3次/d,减低肌张力,营养神经药物胞二磷胆碱250mg1次/d,辅酶Q1010mg肌注1次/d.　　2.OPCA,小脑性共济失调可试用生物制剂：脑活素,脑多肽,神经生长因子治疗,或经手术将胎脑植入小脑,部分患者有效.　　3.部分小脑萎缩者可行颅外血管搭桥术,改善小脑循环,增加血供.　　4.低频电刺激,环跳,曲池,夹脊穴1次/1-2d,12-15次为一疗程,或头皮电针取穴平衡区及位听区部分病人可减轻症状.　　5.椎管内小量维生素B12或紫外线照射自身血回输治疗亦可试用.

遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现的中枢神经系统慢性变性疾病.由于病损部位不同,损害轻重程度不等,临床症状可有较大差异.脊髓型主要病变为脊髓后索及侧索,脊髓小脑束与锥体束慢性变性多在5～15岁隐袭起病,进展缓慢.最早症状为两下肢共济失调,走路不稳,步态蹒跚,容易跌倒,站立时两脚分得很宽,向两侧摇晃.小脑型表现有上肢意向性震颤,共济失调性步态及构音困难,亦可有躯干共济失调.下肢张力增高,形成共济失调-痉挛步态,可有腱反射亢进和病理反射.少数患者伴有眼球震颤和视神经萎缩.无骨骼畸形.遗传性痉挛截瘫主要表现为逐渐进展的下肢痉挛性瘫痪.早期症状为行走时双腿僵硬,不灵活,肌力减弱.由于下肢伸肌张力增高呈剪刀步态.膝,跟腱反射活跃,病理征阳性.感觉多无障碍.多数有弓形足.目前尚无特效疗法,除一般支持疗法外可用针刺治疗,体疗及肢体功能锻炼,也可有各种B族维生素,胞二磷胆碱肌注,口服卵磷脂等.晚期患者应注意预防各种感染.弓形足可行矫形手术或穿矫形鞋等.本病发展缓慢,如无严重的的心肺并发症,多数不影响寿命.少数患者卧床不起而残废.

　　　　(1)左旋多巴可缓解强直等锥体外系症状毒扁豆碱或胞磷胆碱(胞二磷胆碱)促进乙酰胆碱合成;巴氯芬(氯苯胺丁酸)可减轻痉挛金刚烷胺可改善共济失调共济失调伴肌阵挛首选氯硝西泮;三磷腺苷(ATP)辅酶A肌苷和维生素B族等神经营养药可以试用　　(2)手术治疗：可行视丘毁损术　　(3)康复训练物理治疗及辅助行走器械可能有所裨益　　(二)预后　　1.心肌病变为Friedreich型共济失调较常见的死因患者可在出现症状5年内不能独立行走10～20年内卧床不起有症状平均患病期约25年平均死亡年龄约35岁　　2.脊髓小脑性共济失调亦通常起病后10～20年不能行走常死于并发症