视网膜色素变性的原因

本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多；显性次之；性连锁隐性遗传最小。目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位，位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂。性连锁遗传基因位于X染色体短壁一区一带及二区一带。

本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多；显性次之；性连锁隐性遗传最小。目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位，位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂。性连锁遗传基因位于X染色体短壁一区一带及二区一带。在生化方面，同时也发现本病患者有自身免疫现象，但对本病是否有自身免疫病尚无足够依据。

视网膜色素变性是一种明显遗传倾向的慢性、进行性视网膜色素上皮和视细胞的变性疾病。视网膜色素变性是由于视网膜色素上皮细胞吞噬功能缺陷以及代谢障碍使得其吞噬和清除视细胞代谢废物的能力下降，这些代谢废物堆积在供营养的脉络膜（毛细血管）与视细胞之间，从而引起视细胞的进行性营养不良，逐渐变性消失，最终导致视力损害。另外视网膜由于营养供应障碍，氧供应不足，同时产生大量的自由基，造成视细胞氧化损伤，加速视细胞的破坏消失，加剧视力损害。

视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病.本病表现为慢性,进行性视网膜变性,最终可导致失明.部分患者视网膜色素变性为显性遗传,父母双方只要有一方带致病基因,子女就会发病.也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传,仅仅母亲带致病基因,子女才会发病.另有些病例同时伴有听力减退,这种类型视网膜色素变性多见于男性.在国内,西医对此病尚无有效的疗法,中医药对本病的研究报道较多,治好困难.

根据电镜、组织化学、电生理、眼底血管荧光造影等检查资料推测，认为本病的发生，主要由于视网膜色素上皮细胞对视细胞外节盘膜的吞噬、消化功能衰退，致使盘膜崩解物残留、规程形成一层障碍物，妨碍营养物质从脉络膜到视网膜的转动，从而引起视细胞的进行性营养不良及逐渐变性和消失。这个过程已在一种有原发性视网膜色素性的RCS鼠视网膜中得到证实。在生化方面，发现本病患者脂质代谢异常，视网膜中有脂褐质的颗粒积聚；锌、铜、硒等微量元素及酶代谢亦有异常。